Генетическая мутация, которая защищает от болезней

Новости медицины

22 апреля, 2021 15:13

880

Богдан Гулобов

Новости медицины

22 апреля, 2021 15:13

880

Богдан Гулобов

Канадские ученые, изучая уже известную генетическую мутацию, установили ее новые эффекты, которые потенциально могут продлить жизнь человека, защищая его от различных заболеваний.

Сначала считалось, что мутация гена PCSK9 под кодовым названием PCSK9Q152 защищает от сердечно-сосудистых заболеваний. Однако последние исследования показывают, что она может предотвращать развитие и других патологий, в частности – поражений печени. Как результат, люди с PCSK9Q152H могут оставаться в добром здравии и жить дольше. Соответствующая научная работа опубликована в журнале Journal of Clinical Investigation.

Первая информация о мутации PCSK9Q152H была опубликована еще в 2011 году. Тогда ее обнаружили в французско-канадской семье. При изучении было установлено, что мутировавший ген снижает уровень «плохого» холестерина и предотвращает сердечно-сосудистые заболевания. Люди, которые переносят эту генную мутацию, остаются удивительно здоровыми до 85-95 лет.

В новом исследовании ученые из McMaster University установили, что чрезмерная экспрессия этого гена в печени мышей, которые не несут PCSK9Q152H, имела сильный защитный эффект против нарушений функции печени. Кроме того, она привела к значительному снижению уровня циркулирующего PCSK9 – так же как и у людей, уменьшая уровень «плохого» холестерина.

Ученые показали, что мутантный вариант гена действует как уникальный белок, стабилизирующий GRP78 и GRP94. В конце концов это приводит к повышению защитной активности печени, в том числе – против раковых заболеваний.