Генетична мутація, яка захищає від хвороб

Новини медицини

22 квітня, 2021 15:13

881

Богдан Гулобов

Новини медицини

22 квітня, 2021 15:13

881

Богдан Гулобов

Канадські вчені, вивчаючи вже відому генетичну мутацію, встановили її нові ефекти, які потенційно можуть продовжити життя людини, захищаючи його від різних захворювань.

Спочатку вважалося, що мутація гена PCSK9 під кодовою назвою PCSK9Q152 захищає від серцево-судинних захворювань. Проте останні дослідження показують, що вона може запобігати розвитку й інших патологій, зокрема – уражень печінки. Як результат, люди з PCSK9Q152H можуть залишатися в доброму здоров’ї та жити довше. Відповідна наукова робота опублікована у журналі Journal of Clinical Investigation.

Перша інформація про мутацію PCSK9Q152H була опублікована ще в 2011 році. Тоді її виявили у французько-канадській родині. Під час вивчення було встановлено, що мутований ген знижує рівень «поганого» холестерину та запобігає серцево-судинним захворюванням. Люди, які переносять цю генну мутацію, залишаються напрочуд здоровими до 85-95 років. 

У новому дослідженні вчені з McMaster University встановили, що надмірна експресія цього гена в печінці мишей, які не несуть PCSK9Q152H, мала сильний захисний ефект проти порушень функції печінки. Крім того, вона призвела до значного зниження рівня циркулюючого PCSK9 – так само як і у людей, зменшуючи рівень «поганого» холестерину.

Вчені показали, що мутантний варіант гена діє як унікальний білок, що стабілізує GRP78 та GRP94. Зрештою це призводить до підвищення захисної активності печінки, в тому числі – проти ракових захворювань.