21 марта – Всемирный день людей с синдромом Дауна!

Новости медицины

22 апреля, 2021 15:13

1534

Анастасія Касьяненко

Новости медицины

22 апреля, 2021 15:13

1534

Анастасія Касьяненко

Именно сегодня весь мир имеет возможность отметить день людей с синдромом Дауна. 21 марта мы должны узнать что-то новое об этом синдроме и задуматься, чем мы можем помочь. Каждый год в этот день идет организация научных, социальных и медицинских встреч для обмена знаниями и опытом.

Синдром Дауна является самой распространенной формой хромосомных аномалий при которой наблюдается умственная отсталость в сочетании с полиорганной патологией. Генотип людей в норме имеет 46 хромосом (23 пары), а при синдроме Дауна состоит из 47 хромосом. Это происходит в результате утроения 21 пары.

Клинические проявления

• умственные способности
  Наблюдается умственная отсталость, ведь процессы развития мозга значительно замедлены. Характерны расстройства памяти и внимания.
• рост
  Дети и взрослые имеют более низкий рост по сравнению со сверстниками. Употребление витаминов и других добавок не влияет на процессы роста.
• слух и зрение
  Наблюдается врожденная катаракта и нарушение аккомодации. Очки помогают осуществить коррекцию зрения. Большой процент детей имеют проблемы со слухом.
• ЦНС
  При синдроме Дауна центральная нервная система претерпевает значительные изменения. Многие дети имеют апноэ во сне и эпилепсию. Большинство имеет нарушения памяти, что с возрастом прогрессирует.
• иммунитет
  Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Клеточный и гуморальный иммунитет не обеспечивают должной защиты.
• половое развитие
  Все мужчины с этим синдромом имеют бесплодие. Женщины способны иметь детей, но существует 50% риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
• опорно - двигательная система
  Мышцы имеют пониженный тонус, а суставы – гипермобильные. Именно поэтому, часто встречаются вывихи.

Диагностика в период беременности

Современные условия жизни предлагают нам большой спектр методов перинатальной диагностики. Все женщины в условиях женской консультации имеют ультразвуковые исследования в период беременности. УЗИ поможет заподозрить патологические признаки. Существует перечень замеров которые при изменении размера свидетельствуют о синдроме Дауна. Амниоцентез - анализ амниотической жидкости, окружающей младенца в маточной полости. Поможет с большей точность выявить патологию.

Ультразвуковая диагностика в период беременности вполне безопасна для плода и матери. Данные УЗИ помогают диагностировать патологии без вреда для здоровья.