21 березня – Всесвітній день людей із синдромом Дауна!

Новини медицини

22 квітня, 2021 15:13

1535

Анастасія Касьяненко

Новини медицини

22 квітня, 2021 15:13

1535

Анастасія Касьяненко

Саме сьогодні весь світ має нагоду відзначити день людей із синдромом Дауна. 21 березня ми маємо дізнатись щось нове про цей синдром та замислитись, чим ми можемо допомогти. Кожного року в цей день йде організація наукових, соціальних та медичних зустрічей для обміну знаннями та досвідом.

Синдром Дауна являється найпоширенішою формою хромосомних аномалій при якій спостерігається розумова відсталість у поєднанні з поліорганною патологією. Генотип людей в нормі має 46 хромосом (23 пари), а при синдромі Дауна складається з 47 хромосом. Це відбувається в результаті потроєння 21 пари.

Клінічні прояви

• розумові здібності
  Спостерігається розумова відсталість, адже процеси розвитку мозку значно сповільнені. Характерні розлади пам’яті та уваги.
• зріст
  Діти та дорослі мають нижчий зріст у порівнянні з однолітками. Вживання вітамінів та інших добавок не впливає на процеси росту.
• слух та зір
  Спостерігається вроджена катаракта та порушення акомодації. Окуляри допомагають здійснити корекцію зору. Великий відсоток дітей мають проблеми зі слухом.
• ЦНС
  При синдромі Дауна центральна нервова система зазнає значних змін. Багато дітей мають апное сну та епілепсію. Більшість має порушення пам’яті, що з віком прогресує.
• імунітет
  Характерна підвищена сприйнятливість до інфекцій. Клітинний та гуморальний імунітет не забезпечують належного захисту.
• статевий розвиток
  Всі чоловіки з цим синдромом мають безпліддя. Жінки здатні мати дітей, але існує 50% ризик народження дитини з синдромом Дауна.
• опорно-рухова система
  М’язи мають знижений тонус, а суглоби – гіпермобільні. Саме тому, часто зустрічаються вивихи.

Діагностика в період вагітності