Спинальная мышечная атрофия: какие методы лечения существуют?

Здoров'я дитини

06 ноября, 2021 11:29

8414

Здoров'я дитини

06 ноября, 2021 11:29

8414

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это патологическое состояние, включающее группу заболеваний наследственного характера, для которых характерно разрушение нервных клеток мозга (главного и спинного), моторных нейронов. Они в свою очередь отвечают за функционирование речи, двигательную активность, дыхание, то есть деятельность скелетных мышц.

Как следствие происходит патология в виде мышечной слабости и атрофии.

Механизм развития заболевания заключается в дефекте гена (SMN1), который продуцирует специальный белок двигательных нейронов – SMN (survival motor neuron). Соответственно при СМА происходит дефицит данного вида белка, что в свою очередь провоцирует поражение двигательных нейронов и все последующие последствия этого.

Существует несколько форм спинальной мышечной атрофии, разновидность которых зависит от возраста начала болезни, видов у генов, где произошла мутация (лишь в определенных случаях они являются другими) и интенсивности клинической картины, а именно мышечной слабости.

Формы спинально мышечной атрофии

1. СМА типа I (болезнь Верднига-Гофмана): данный тип заболевания возникает до полугода после рождения ребенка. Вероятны случаи уменьшения двигательной активности даже внутриутробно, что, как следствие, приводит к рождению ребенка уже в тяжелом состоянии, прежде всего с затрудненным дыханием. Без своевременного лечения наступает летальный исход от дыхательной недостаточности.

2. СМА типа II: развитие клинической картины приходится на возрастной период от 6 до 18 месяцев. Двигательная активность сохранена, но слабо. К примеру ребенок может сидеть, но с опорой, так же как и ходить. Однако без лечения и эти функции впоследствии угасают. В большинстве случаев при данной форме продолжительность жизни достигает молодого возраста.

3. СМА типа ІІІ (болезнь Кугельберга-Веландера): проявления возникают после полутора лет жизни ребенка. Он самостоятельно ходит, однако возникают трудности посредством слабости в мышцах конечности, искривления позвоночника, поражения суставов. Большинство больных ведут нормальный образ жизни.

4. СМА IV типа: характеризуется развитием симптомов во взрослом возрасте и слабой выраженностью мышечной слабости.

Передача СМА происходит от родителей к ребенку при условии наличии у обоих мутированного гена. В таком случае вероятность его наследования равняется 25%.

Что именно служит пусковым механизмом заболевания, неизвестно, поскольку проявить себя СМА может в любом возрасте.

Какие симптомы возникают при СМА?

1. Слабость в верхних и нижних конечностях.

2. Возникновение трудностей у ребенка при сидении, стоянии.

3. Нарушено глотание.

4. Искривление позвоночника.

То есть возникновение симптомов отставания в физическом развитии ребенка требует немедленной консультации врача педиатра.

Диагностика и тактика лечения

Спинальную мышечную атрофию полностью вылечить невозможно. Так терапия является симптоматической и направлена ​​на устранение осложнений. Препараты утвержденные для лечения СМА являются достаточно дорогими (от 300 тыс грн до 2 млн долларов).

Механизм их действия в зависимости от вида СМА направлен на увеличение продуцирования белка SMN для обеспечения функционирования двигательных нейронов (препарат Нузинерсен) или доставку схожего здорового гена SMN к целевым мотонейронам (Золгенсма), который определенное время будет выполнять работу пораженного гена

Соответственно, чем раньше провести лечение, тем больше шансов на успешный результат.

Также к комплексному подходу относится обязательное проведение физиотерапии. При более тяжелых случаях развития болезни требуется кислородная поддержка, энтеральное питание, фиксация корпуса и конечностей.

В настоящее время рассматривается введение на территории Украины механизма закупки инновационных лекарственных средств, в том числе и от СМА, по договорам управляемого доступа.

На сегодняшний день уберечь своего ребенка от СМА возможно благодаря тесту на выявление данного нарушения. Так неинвазимным методом производится набор ДНК плода из крови матери. Ведь в определенный период беременности в крови женщины появляется свободная ДНК плода, которая впоследствии после прекращения беременности так же и проходит. Из этой ДНК, имеющейся в определенный срок беременности (с 10 недель беременности), отделяется фетальная ДНК, позволяющая диагностировать моногенные заболевания. Пока возможно диагностировать около ста и СМА, в том числе.

В дальнейшем при подтверждении наличия данных генов, дополнительно проводится амниоцентез (в целях подтверждения патологии) и выбор следующей тактики.

После рождения ребенка проводится диагностирование заболевания опять же для выявления мутаций гена SMN1. Дополнительно при необходимости (в случае исключения аномалий гена) производится электромиография, биопсия мышцы и т.д.

Однако наилучшим вариантом является рекомендованное проведение необходимых исследований на выявление мутации генов еще в момент планирования беременности.

Помните, вовремя распознанные симптомы позволят повысить эффективность лечения и сдержать прогрессирование болезни.

Создание веб-сайта медицинских учреждений и врачей с помощью конструктора медицинских сайтов ИТМЕД бесплатно:

https://itmed.org/ru/service/

Публикация рекламных статей медицина, здоровье и фармация на Медицинском портале:

https://itmed.org/service/article/