Спінальна м'язова атрофія: які методи лікування існують?

Здoров'я дитини

06 листопада, 2021 11:29

8413

Здoров'я дитини

06 листопада, 2021 11:29

8413

Спінальна м'язова атрофія (СМА) - це патологічний стан, що включає групу захворювань спадкового характеру, для яких є характерним руйнування нервових клітин мозку (головного та спинного), моторних нейронів. Вони своєю чергою відповідають за функціонування мови, рухову активність, дихання, тобто діяльність скелетних м'язів.

Як наслідок відбувається патологія у вигляді м'язової слабкості та атрофії.

Механізм розвитку захворювання полягає в дефекті гена (SMN1), який продукує спеціальний білок рухових нейронів - SMN (survival motor neuron). Відповідно при СМА відбувається дефіцит даного виду білка, що своєю чергою провокує ураження рухових нейронів та всі наступні наслідки цього.

Існує декілька форм спінальної м'язової атрофії, різновид яких залежать від віку початку хвороби, видів в генів в яких відбулася мутація (лише в певних випадках вони є іншими) та інтенсивності клінічної картини, а саме м'язової слабкості.

Форми спінально-м'язової атрофії

1. СМА типу I (хвороба Вердніга-Гофмана): даний тип захворювання виникає до періоду пів року після народження дитини. Ймовірні випадки зменшення рухової активності навіть внутрішньоутробно, що як наслідок призводить до народження дитини вже в тяжкому стані, насамперед з утрудненим диханням. Без вчасного лікування наступає летальний результат від дихальної недостатності.

2. СМА типу II: розвиток клінічної картини припадає на віковий період від 6 до 18 місяців. Рухова активність збережена, але слабо. Наприклад дитина може сидіти, але з опорою, так само як і ходити. Однак без лікування і ці функції згодом згасають. У більшості випадків при даній формі тривалість життя досягає молодого віку.

3. СМА типу III (хвороба Кугельберга-Веландера): прояви виникають після півтора року життя дитини. Вона самостійно ходить, однак виникають труднощі у вигляді слабкості в м'язах кінцівки, викривлення хребта, ураження суглобів. Більшість хворих ведуть нормальний спосіб життя.

4. СМА IV типу: характеризується розвитком симптомів у дорослому віці та слабкою вираженістю м'язової слабкості.

Передача СМА відбувається від батьків до дитини за умови, при наявності в обох мутованого гена. У такому випадку вірогідність його успадкування дорівнює 25%.

Що саме слугує пусковим механізмом захворювання, невідомо, оскільки проявити себе СМА може у будь-якому віці.

Які симптоми виникають при СМА?

1. Слабкість в верхніх та нижніх кінцівках.

2. Виникнення труднощів у дитини при сидінні, стоянні.

3. Порушене ковтання.

4. Викривлення хребта.

5. Посмикування м'язів.

Тобто виникнення симптомів відставання у фізичному розвитку дитини потребує негайної консультації лікаря педіатра.

Діагностика та тактика лікування

Спінальну м'язову атрофію повністю вилікувати неможливо. Так терапія є симптоматичною та направлена на усунення ускладнень. Препарати які затверджені для лікування СМА є досить дорогими (близько від 300 тис. грн до 2 млн дол.).

Механізм їх дії в залежності від виду СМА направлений на збільшення продукування білка SMN для забезпечення функціонування рухових нейронів (препарат Нузінерсен) або доставляння схожого здорового гену SMN до цільових мотонейронів (Золгенсма), який певний час буде виконувати роботу ураженого гена

Відповідно, чим раніше провести лікування, тим більше шансів на успішний результат.

Також до комплексного підходу належить обов'язкове проведення фізіотерапії. При більш тяжких випадках розвитку хвороби потребується киснева підтримка, ентеральне харчування, фіксація корпусу та кінцівок.

Наразі розглядається запровадження на території України механізму закупівлі інноваційних лікарських засобів, у тому числі й від СМА, за договорами керованого доступу.

На сьогодні вберегти свою дитину від СМА можливо завдяки тесту на виявлення даного порушення. Так неінвазивним методом, проводиться набір ДНК плоду з крові матері. Адже в певний період вагітності в крові жінки з'являється вільне ДНК плоду, яке згодом після припинення вагітності так же і проходить. З цього ДНК, що є у певний термін вагітності (з 10 тижнів вагітності), відокремлюється фетальна ДНК, що дає можливість діагностувати моногенні захворювання. Наразі яких можливо діагностувати є близько ста, і СМА в тому числі.

Надалі при підтвердженні наявності даних генів, додатково проводиться амніоцентез (з метою підтвердження патології) та обирання наступної тактики.

Після народження дитини проводиться діагностування захворювання знову ж таки на виявлення мутацій гена SMN1. Додатково при необхідності (у разі виключення аномалій гена) проводиться електроміографія, біопсія м'яза тощо.

Однак найкращим варіантом є рекомендовані проведення необхідних досліджень на виявлення мутації генів ще в момент планування вагітності.

Пам'ятайте, вчасно розпізнані симптоми дадуть можливість підвищити ефективність лікування та стримати прогресування хвороби.

Створення веб-сайту медичних закладів та лікарів безкоштовно за допомогою конструктора медичних сайтів ІТМЕД:

https://itmed.org/service/ 

Публікація рекламних статей медицина, здоров'я та фармація на Медичному порталі:

https://itmed.org/service/article/