Синдром Дауна: нарушение зрения и слуха. Диагностика в период беременности

Вагітність. ЕКЗ

09 марта, 2021 17:30

3526

Вагітність. ЕКЗ

09 марта, 2021 17:30

3526

Синдром Дауна - одна из самых частых форм хромосомных аномалий при которой умственная отсталость сочетается с патологиями систем органов. Впервые его описал английский врач Даун в 1866 году. После этого понадобилось много лет для детальной расшифровки патологии. Только через 100 лет обнаружили что причина этого состояния заключается в трисомии 21 хромосомы.

В норме генотип человека имеет 23 пары хромосом. При синдроме Дауна генотип насчитывает 47 хромосом, ведь произошло утроение в 21 паре. Последствия этой аномалии очень развернуты. С детского возраста заметна умственная отсталость и аномалии внутренних органов. Условия данного времени позволяют провести социальную адаптацию в определенной степени, но полиорганная патология значительно влияют на качество жизни. Существует много методов диагностики синдрома Дауна в перинатальном периоде.

Развитие

Процессы развития мозга, в большей степени мозжечка и фронтальных долей, намного замедлены. Наблюдаются проблемы с памятью (слуховой и рабочей), выполнением функций, вниманием. Процесс обучения очень усложнен, но если подобрать правильные методы педагогики, возможно научить основным и жизненно важным навыкам. Степень интеллектуального дефицита колеблется от умеренного до тяжелого. Подавляющее большинство имеет речевые дефекты, моторика развивается очень медленно.

Рост детей с синдромом Дауна намного ниже, по сравнению с другими ребятишками соответствующего возраста. Существуют определенные графики роста, в которых указаны все характеристики. Использование больших доз витаминов не сможет повлиять на рост и развитие. У детей с этим синдромом существует склонность к ожирению. Женщины с синдромом Дауна имеют пониженную фертильность, мужчины - бесплодны.

Зрение и слух

Обязательно необходимы регулярные осмотры и консультации у офтальмолога на протяжении всей жизни начиная с возраста 6-ти месяцев. Часто возникает врожденная катаракта и частичное помутнение хрусталика, с возрастом их распространенность возрастает. Недостаточность аккомодации и дефекты рефракции встречаются гораздо чаще чем у обычной популяции. Дети должны носить очки для коррекции зрения. Также, часто встречается явление косоглазия.

Около 65% детей имеют диагностированные дефекты слуха. Экссудативный отит - является частой причиной нарушения слуха. Слуховой аппарат играет большую роль в процессе изучения языка и адаптации к окружающей среде. Исследование слуха необходимо проводить каждый год начиная с первого года жизни.

Сердечно-сосудистая система

У 50% детей с синдромом Дауна обнаруживают врожденные аномалии развития сердца. Сердечные патологии являются одной из основных причин ранней смертности. Очень часто наблюдаются дефекты межжелудочковой и предсердно-желудочковой перегородок, открытый артериальный проток и тетрода Фалло. Часто дети нуждаются в хирургическом вмешательстве, которое желательно проводить до достижения возраста 3-6 месяцев. Ведь, как следствие сердечных аномалий может развиться легочная гипертензия. После проведения оперативного вмешательства происходит улучшение функциональной емкости, смертность уменьшается и ожидаемая продолжительность жизни удлиняется. В первые недели жизни желательно провести тщательное исследование сердечно-сосудистой системы с помощью эхокардиографии и ультразвуковой диагностики.

Эндокардит - воспаление внутренней оболочки сердца. Часто встречается в течение жизни у таких людей. Поэтому, желательно делать антибиотикопрофилактику эндокардита перед каждой инвазивной процедурой.

Центральная нервная система

30% детей с синдромом Дауна имеют эпилепсию. 50% имеет апноэ сна, что является следствием расстройства центральной нервной системы и аномалии дыхательных путей. Нарушение памяти наблюдается у большинства и прогрессирует в течение жизни. После 40 лет наблюдается ряд нейропатологических изменений, которые характерны для болезни Альцгеймера.

Иммунная система

Иммунологические расстройства и повышение восприимчивости к инфекционным агентам, постоянно встречаются при синдроме Дауна. Недостаточность клеточного и гуморального иммунитета играют в этом ведущую роль. Преобладают инфекции уха и дыхательной системы. В период раннего детства часто возникают лейкозы. Повышенная частота аутоиммунных заболеваний. Тиреоидит, ревматоидный артрит и диабет встречаются чаще всего.

Щитовидная железа

Функция щитовидной железы подавляется и возникает гипотиреоз, его частота с возрастом увеличивается. Также очень часто возникает аутоиммунный тиреоидит. Важно иметь постоянные регулярные консультации эндокринолога и сдавать анализы на определение гормонов (ТТГ, Т4). Выполнять лабораторный мониторинг следует один раз в год.

Репродуктивная система

Мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Женщины могут иметь детей. Риск рождения у них младенца с синдромом Дауна достигает 50%.

Скелетно-мышечная система

Часто встречаются вывихи бедра и надколенника, ведь суставы имеют гипермобильность, а мышцы – уменьшенный тонус. Плоскостопие корректируется ортопедической обувью. Частота возникновения сколиоза значительно увеличена.

Реабилитация

Меры реабилитации имеют сложный междисциплинарный подход и разработаны командой профессионалов. Если комплексно подойти к этому вопросу, то возможно адаптировать ребенка к окружающей среде. Конечно, этот путь будет не легким. Все этапы в воспитании должны быть четкими и последовательными. Положительный эффект есть у психотерапии, трудотерапии и музыкальной терапии. Каждый этап подбирается индивидуально и зависит от возраста и общего состояния ребенка. Посещение детского сада и школы имеют определенные критерии и условия.

Перинатальная диагностика

Существует много методов исследования на наличие синдрома Дауна в период беременности. С помощью ультразвуковой диагностики можно выявить наличие специальных признаков. Измерения жидкости вокруг шеи и толщины кожных складок поможет специалисту заподозрить синдром Дауна. Для более точной диагностики врачи предлагают амниоцентез (анализ амниотической жидкости которая окружает плод в полости матки) и биопсию ворсин хориона.

Информация для учреждений здравоохранения, врачей, благотворительных фондов.