Синдром Дауна: порушення зору та слуху. Діагностика в період вагітності

Вагітність. ЕКЗ

09 березня, 2021 17:30

3515

Вагітність. ЕКЗ

09 березня, 2021 17:30

3515

Синдром Дауна – одна з найчастіших форм хромосомних аномалій при якій розумова відсталість поєднується з патологіями систем органів. Вперше його описав англійський лікар Даун в 1866 році. Після цього знадобилось багато років для детальної розшифровки патології. Тільки через 100 років виявили що причина цього стану полягає в трисомії 21 хромосоми.

В нормі генотип людини має 23 пари хромосом. При синдромі Дауна генотип нараховує 47 хромосом, адже відбулось потроєння у 21 парі. Наслідки цієї аномалії дуже розгорнуті. З дитячого віку помітна розумова відсталість та аномалії внутрішніх органів. Умови даного часу дозволяють провести соціальну адаптацію певною мірою, але поліорганні патології значно впливають на якість життя. Існує багато методів діагностики синдрому Дауна в перинатальному періоді.

Розвиток

Процеси розвитку мозку, більшою мірою мозочка та фронтальних часток, набагато сповільнені. Спостерігаються проблеми з пам’яттю (слуховою та робочою), виконанням функцій, увагою. Процес навчання дуже ускладнений, але якщо підібрати правильні методи педагогіки, можливо навчити основних та життєво важливих навичок.Ступінь інтелектуального дефіциту коливається від помірного до тяжкого. Переважна більшість має мовні дефекти, моторика розвивається дуже повільно.

Зріст дітей з синдромом Дауна набагато нижчий, у порівнянні з іншими дітлахами відповідного віку. Існують певні графіки росту, в яких зазначені всі характеристики зросту. Використання великих доз вітамінів не зможе вплинути на ріст і розвиток. У дітей з цим синдромом існує схильність до ожиріння. Жінки з синдромом Дауна мають знижену фертильність, чоловіки – безплідні.

Зір та слух

Обов’язково необхідні регулярні огляди та консультації в офтальмолога протягом всього життя починаючи з віку 6-ти місяців. Часто виникає вроджена катаракта та часткове помутніння кришталика, з віком їх поширеність зростає. Недостатність акомодації та дефекти рефракції зустрічаються набагато частіше ніж у звичайної популяції. Діти мають носити окуляри для корекції зору. Також, часто зустрічається явище косоокості.

Близько 65% дітей мають діагностовані дефекти слуху. Ексудативний отит – є частою причиною порушення слуху. Слуховий апарат грає велику роль у процесі вивчення мови та адаптації до навколишнього середовища. Дослідження слуху необхідно проводити щороку починаючи з першого року життя.

Серцево-судинна система

У 50% дітей з синдромом Дауна виявляють вродженні аномалії розвитку серця. Серцеві патології являються одною з основних причин ранньої смертності. Дуже часто спостерігаються дефекти міжшлуночкової та передсердно-шлуночкової перегородок, відкритий артеріальний проток та тетрода Фалло. Часто діти потребують хірургічного втручання, яке бажано проводити до досягнення віку 3-6 місяців. Адже, як наслідок серцевих аномалій може розвинутись легенева гіпертензія. Після проведення оперативного втручання відбувається покращення функціональної ємності, смертність зменшується та очікувана тривалість життя подовжується. В перші тижні життя бажано провести ретельне дослідження серцево-судинної системи за допомогою ехокардіографії та ультразвукової діагностики.

Ендокардит – запалення внутрішньої оболонки серця. Часто зустрічається протягом життя у таких людей. Тому, бажано робити антибіотикопрофілактику ендокардиту перед кожною інвазивною процедурою.

Центральна нервова система

30 % дітей з синдромом Дауна мають епілепсію. 50% має апное сну, що є наслідком розладу центральної нервової системи та аномалії дихальних шляхів. Порушення пам’яті спостерігається у більшості та прогресує протягом життя. Після 40 років спостерігається ряд нейропатологічних змін, які характерні для хвороби Альцгеймера.

Імунна система

Імунологічні розлади та підвищення сприйнятливості до інфекційних агентів, постійно зустрічаються при синдромі Дауна. Недостатність клітинного та гуморального імунітету грають в цьому провідну роль. Переважають інфекції вуха та дихальної системи. В період раннього дитинства часто виникають лейкози. Підвищена частота аутоімунних захворювань. Тиреоїдит, ревматоїдний артрит та діабет зустрічаються найчастіше.

Щитоподібна залоза

Функція щитоподібної залози пригнічується та виникає гіпотиреоз, його частота з віком збільшується. Також дуже часто виникає аутоімунний тиреоїдит. Важливо мати постійні регулярні консультації ендокринолога та здавати аналізи на визначення гормонів (ТТГ, Т4). Виконувати лабораторний моніторинг слід один раз на рік.

Репродуктивна система

Чоловіки з синдромом Дауна безплідні. Жінки можуть мати дітей. Ризик народження в них немовля з синдромом Дауна сягає 50%.

Скелетно-м’язова система

Часто зустрічаються вивихи стегна та наколінника, адже суглоби мають гіпермобільність, а м’язи – зменшений тонус. Плоскостопість корегується ортопедичним взуттям. Частота виникнення сколіозу значно збільшена.

Реабілітація

Заходи реабілітації мають складний міждисциплінарний підхід та розроблені командою різних професіоналів. Якщо комплексно підійти до цього питання, то можливо адаптувати дитину до навколишнього середовища. Звісно, цей шлях буде не легким. Всі етапи у вихованні мають бути чіткими та послідовними. Позитивний ефект є у психотерапії, трудотерапії та музичної терапії. Кожний етап підбирається індивідуально і залежить від віку та загального стану дитини. Відвідування дитячого садка та школи мають певні критерії та умови.

Перинатальна діагностика

Існує багато методів дослідження на наявність синдрому Дауна в період вагітності. За допомогою ультразвукової діагностики можна виявити наявність спеціальних ознак. Вимірювання рідини навколо шиї та товщини шкірних складок допоможе спеціалісту запідозрити синдром Дауна. Для більш точної діагностики лікарі пропонують амніоцентез (аналіз амніотичної рідини яка оточує плід в порожнині матки) та біопсію ворсин хоріона.

Інформація для закладів охорони здоров'я, лікарів, благодійних фондів.