Нейрофиброматоз: основные симптомы и методы лечения

Нервова система. Психіка

02 октября, 2021 10:54

6506

Нервова система. Психіка

02 октября, 2021 10:54

6506

Нейрофиброматоз или синдром Реклингхаузена - это патологическое состояние, характеризующееся комплексом заболеваний, имеющих однотипные проявления, а именно формирование пигментных пятен и множественных новообразований на коже. При этом формирование их происходит из оболочки нервов (нейрофибриомы).

Среди наследственных заболеваний нейрофиброматоз является довольно распространенным.

По статистическим данным патология наблюдается у детей возрастной категории от 2 до 15 лет.

В зависимости от вида мутации различают несколько видов нейрофиброматоза:

Нейрофиброматоз-1 или периферическая форма: для данного типа заболевания характерно формирование новообразований с периферических нервов. Поражается кожа и мягкие ткани.

Нейрофиброматоз-2 или центральная форма: сопровождается формированием глиомы, шванномы, нейрофибриом из тканей ЦНС. В отличие от периферической формы встречается гораздо реже.

В общем насчитывается около семи форм данного патологического состояния!

Основные причины заболевания

Поскольку нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-доминантному типу, причиной его развития является мутация в определенных генах. Достаточно редким явлением есть когда возникает внезапная мутация во время беременности например при негативном влиянии с внешней среды на организм женщины и непосредственно плод.

Согласно этому изменения происходят или в половых клетках или в эмбрионе.

Какие проявления имеет нейрофиброматоз?

Начало заболевания и его проявления могут начаться еще с рождения или в раннем детстве.

К характерным признакам нейрофиброматоза относится появление:

• плоских пятен множественного характера, так называемые "кофе с молоком" или "кофейные пятна", характеризующие их окраску. Так локализация более шести пятен диаметром 1,5 см и более дает возможность диагностировать данное нарушение;

• формирования множественных новообразований по телу - нейрофибриом. Они являются доброкачественными и имеют вид округлых узелков, которые могут достигать различных размеров и локализоваться в любом участке теле. Чаще всего это участки туловища, складки колен и локтей;

• при офтальмологическом осмотре устанавливаются пигментные белые пятна на радужке;

• костные изменения: дисплазия, сколиоз;

• нарушение оттока лимфы, что приводит к отеку ног (возникает так называемая слоновость);

• головная боль;

• нарушение чувствительности лицевых нервов;

• снижение слуха;

• нарушение равновесия и произношения.

Заметим, что неврологические симптомы будут зависеть от локализации нейрофибриом.

Диагностика и тактика лечения

Диагностика заболевания происходит на основе проведения детального сбора анамнеза с подключением консультаций узкопрофильных специалистов (генетик, эндокринолог, офтальмолог и т.д.). Дополнительно:

• лабораторные анализы (прежде всего генетический);

• УЗИ;

• КТ и МРТ.

К сожалению на сегодняшний день полностью излечиться от нейрофиброматоза невозможно. Поэтому основой лечения является проведение симптоматической терапии.

Показаниями к оперативному вмешательству является формирование нейрофибриом с присоединением болевых ощущений, развитием неврологических и функциональных нарушений, сжатия соседних структур. А также если новообразования вызывают косметический дефект или имеют быстрый рост с высокими рисками злокачественности (при этом дополнительно проводится химио- и/или лучевая терапия).

В большинстве случаев симптомы заболевания являются умеренными и больные могут жить обычной жизнью.

Поскольку нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, в первую очередь важно перед планированием беременности посетить для консультации генетика. Прежде всего это касается тех пар в семье которых были случаи нейрофиброматоза.