Нейрофіброматоз: основні симптоми та методи лікування

Нервова система. Психіка

02 жовтня, 2021 10:54

6507

Нервова система. Психіка

02 жовтня, 2021 10:54

6507

Нейрофіброматоз або синдром Реклінгхаузена - це патологічний стан, що характеризується комплексом захворювань, що мають однотипні прояви, а саме формування пігментних плям та множинних новоутворень на шкірі. При цьому формування їх відбувається з оболонки нервів (нейрофібріоми).

Серед спадкових захворювань нейрофіброматоз є досить поширеним.

За статистичними даними патологія спостерігається у дітей вікової категорії від 2 до 15 років.

В залежності від виду мутації розрізняють декілька видів нейрофіброматозу:

Нейрофіброматоз-1 або периферична форма: для даного типу захворювання характерним є формування новоутворень з периферійних нервів. Вражається шкіра та м'які тканини.

Нейрофіброматоз-2 або центральна форма: супроводжується формуванням гліоми, шванноми, нейрофібріом з тканин ЦНС. На відміну від периферичної форми зустрічається набагато рідше.

Загалом нараховується близько семи форм даного патологічного стану!

Основні причини захворювання

Оскільки нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, що передається по аутосомно-домінантному типу, причиною його розвитку є мутація в певних генах. Досить рідкісним явищем є коли виникає раптова мутація під час вагітності при негативному впливу з зовнішнього середовища на організм жінки та безпосередньо плід.

Відповідно зміни відбуваються або в статевих клітинах або в ембріоні.

Які прояви має нейрофіброматоз?

Початок захворювання та його прояви можуть розпочатися ще з народження або у ранньому дитинстві.

До характерних ознак нейрофіброматозу належить поява:

• плоских плям множинного характеру, так звані “кава з молоком” або “кавові плями”, що характеризує їх забарвлення. Так локалізація понад шести плям діаметром 1,5 см й більше дає можливість діагностувати дане порушення;

• формування множинних новоутворень по тілі - нейрофібріом. Вони є доброякісними та мають вигляд округлих вузликів, що можуть досягати різних розмірів та локалізуватися у будь-якій ділянці тілі. Найчастіше це ділянки тулуба, складки колін та ліктів;

• при офтальмологічному огляді встановлюються пігментні білі плями на райдужці ока;

• кісткові зміни: дисплазія, сколіоз;

• порушення відтоку лімфи, що призводить до набряку ніг (виникає так звана слоновість);

• головний біль;

• порушення чутливості лицевих нервів;

• зниження слуху;

• порушення рівноваги та вимови.

Відмітимо, що неврологічні симптоми будуть залежати від локалізації нейрофібріом.

Діагностика та тактика лікування

Діагностування захворювання відбувається на основі проведення детального збору анамнезу з підключенням консультацій вузькопрофільних спеціалістів (генетик, ендокринолог, офтальмолог тощо). Додатково:

• лабораторні аналізи (насамперед генетичний);

• УЗД;

• КТ й МРТ.

На жаль на сьогодні повністю вилікуватися від нейрофіброматозу неможливо. Тому основою лікування є проведення симптоматичної терапії.

Показаннями до оперативного втручання є формування нейрофібріом з приєднанням больових відчуттів, розвитку неврологічних та функціональних порушень, стиснення сусідніх структур. А також якщо новоутворення викликають косметичний дефект або мають швидкий ріст з високими ризиками злоякісності (при цьому додатково проводиться хіміє- та променева терапія).

У більшості випадків симптоми захворювання є помірними й хворі можуть жити звичайним життям.

Оскільки нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, в першу чергу важливо перед плануванням вагітності відвідати для консультації генетика. Насамперед це стосується тих пар в родині яких були випадки нейрофіброматозу.