Муковисцидоз: как генетическое заболевание поражает все органы и системы

Органи дихання

12 ноября, 2020 13:36

4429

Органи дихання

12 ноября, 2020 13:36

4429

Кистозный фиброз или муковисцидоз является распространенным генетическим заболеванием, которое поражает практически весь организм. Разберем, как проявляется патология, и какие методы лечения существуют.

Муковисцидоз или кистозный фиброз - это патологическое состояние генетического характера, для которого характерно нарушение работы экзокринных желез, что как следствие приводит к накоплению густой слизи в легких, желудочно-кишечном тракте и других органах. Ранее высокий процент смертности от муковисцидоза приходился на детей, однако современные методы диагностики и лечения позволяют продлить жизнь больных.

Классификация

Как отмечалось кистозный фиброз поражает, так или иначе весь организм, однако клинические проявления для того или иного органа отличаются интенсивностью. В зависимости от преобладания поражения соответствующего органа выделяют следующие формы муковисцидоза:

легочная: в первую очередь происходит поражение легких;
кишечная: основные проявления связаны с нарушением процесса пищеварения и пониженным уровнем образования ферментов поджелудочной железы;
смешанная форма.

Также современная классификация подразделяет муковисцидоз на классическую форму, для которой характерно развитие панкреатической недостаточности или отсутствии нарушения функции поджелудочной железы и атипичную (склерозирующий холангит).

Причины

Заболевание формируется в результате мутации генов, когда происходит нарушение структуры белка CFTR. Когда этот белок отсутствует, меняется консистенция (сгущается) секрета большинства желез внутренней секреции. Затрудняется его выделения, что вызывает закупоривания дыхательных путей и различных протоков. Так, например, в бронхах возникает воспалительный процесс хронического характера, мокрота становится густой и вязкой, застаивается, формируются бронхоэктазы. Больные легочной формой муковисцидоза имеют склонность к хроническому воспалительному процессу в бронхах. Со временем все эти изменения приводят к развитию гипоксии и формирования легочного сердца.

Симптомы

Муковисцидоз относится к прогрессирующему заболеванию, которое поражает все органы. Согласно этому симптомы будут зависеть от возраста (тем раньше появляется заболевание, тем тяжелее течение), тяжести патологии и типа инфекции, которая присутствует в дыхательных путях или ЖКТ.

К общим проявлениям патологии относят следующие состояния:

выпадение прямой кишки;
запор и кишечная непроходимость (стул имеет жирную консистенцию);
снижение массы тела до критических показателей;
утолщение фаланг пальцев;
субфебрильная температура;
жажда и частое мочеиспускание;
чрезмерное потоотделение;
у детей задержка полового развития и роста.

При поражении легких (легочной форме муковисцидоза) у больного возникают жалобы на приступообразный кашель, одышку, выделение мокроты (слизисто-гнойного характера), цианоз слизистых оболочек и бледность кожи, слабость и чихание, насморк.
Обычно такие больные склонны к развитию пневмонии, эмфиземы легких и легочного сердца.

При внелегочных поражениях муковисцидоза происходит нарушение функционирования печени и желчевыводящих путей, поджелудочной железы, нарушение функции половых желез.
Как осложнение в будущем возможно развитие задержки полового созревания, бесплодия, сахарного диабета, полипов в носовой полости, остеопороза и др.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на полученных данных от проведения лабораторных и инструментальных методов исследования:

лабораторные исследования: биохимическое исследование крови, общий анализ крови и мочи, бак исследование мокроты, генетическое исследование, потовой тест, копрограмма;
спирография. Приобрести устройство (спирограф) для измерения функции внешнего дыхания возможно в медицинском маркете ITMED;
рентгенография;
КТ;
бронхография и бронхоскопия.

Лечение

Универсального протокола лечения муковисцидоза не существует, терапия будет зависеть от стадии тяжести, и соответственно каждому пациенту подбирается индивидуальная схема. Так к основным методам лечения относится назначение:

дыхательной гимнастики, с целью лучшего отхождения мокроты;
муколитиков;
антибиотиков;
поливитаминов;
бронхорасширяющих препаратов.

При развитии терминальных состояний легочной формы возможно проведение хирургического вмешательства с последующей трансплантацией легких.
При поражении ЖКТ больному назначается диета (белковая пища с употреблением большого количества жиров), контроль массы тела и фермент-заместительная терапия.

В будущем реабилитационный период больного поддерживается и контролируется путем прохождения профилактических осмотров и сдачей обязательных лабораторных анализов.

Не пропустіть цікавинки!

Підписуйтесь на наші канали: читайте новини медицини та купуйте медтехніку за оптовими цінами!

Ми у Viber Ми у Facebook Ми у Telegram