Муковісцидоз: як генетичне захворювання уражає усі органи та системи

Органи дихання

12 листопада, 2020 13:36

4431

Органи дихання

12 листопада, 2020 13:36

4431

Кістозний фіброз або муковісцидоз є поширеним генетичним захворюванням, яке уражає практично весь організм. Розберемо, як проявляється патологія та які методи лікування існують.

Муковісцидоз або кістозний фіброз - це патологічний стан генетичного характеру, для якого характерно порушення роботи екзокринних залоз, що як наслідок приводить до накопичення густого слизу в легенях, шлунково-кишковому тракті та інших органах. Раніше високий відсоток смертності від муковісцидозу припадав на дітей, однак сучасні методи діагностики та лікування дають можливість подовжити життя хворих.

Класифікація

Як зазначалося кістозний фіброз уражає, так чи інакше весь організм, однак клінічні прояви для того чи іншого органу відрізняються інтенсивністю. В залежності від переважання ураження відповідного органу виділяють наступні форми муковісцидозу:

легенева: першочергово відбувається ураження легень;
кишкова: основні прояви пов'язані з порушенням процесу травлення та зниженим рівнем утворення ферментів підшлункової залози;
змішана форма.

Також сучасна класифікація поділяє муковісцидоз на класичну форму, для якої характерно розвиток панкреатичної недостатності або відсутність порушення функції підшлункової залози, та атипову (склерозуючий холангіт).

Причини

Захворювання формується внаслідок мутації генів, коли відбувається порушення структури білка CFTR. Коли цей білок відсутній змінюється консистенція (згущується) секрету більшості залоз внутрішньої секреції. Утруднюється його виділення, що спричиняє закорковування дихальних шляхів та різних протоків. Так, наприклад, у бронхах виникає запальний процес хронічного характеру, харкотиння стає густим та в’язким, застоюється, формуються бронхоектази. Хворі на легеневу форму муковісцидозу мають схильність до хронічного запального процесу у бронхах. З часом всі ці зміни призводять до розвитку гіпоксії та формування легеневого серця.

Симптоми

Муковісцидоз належить до прогресуючого захворювання, яке уражає всі органи. Відповідно симптоми залежатимуть від віку (тим раніше появляється захворювання, тим важчий перебіг), тяжкості патології та типу інфекції, яка присутня в дихальних шляхах або ШКТ.

До загальних проявів патології відносять наступні стани:

випадіння прямої кишки;
запор та кишкова непрохідність (стілець має жирну консистенцію);
зниження маси тіла до критичних показників;
потовщення фаланг пальців;
субфебрильна температура;
відчуття спраги та часте сечовиділення;
надмірне потовиділення;
у дітей: затримка статевого розвитку та росту.

При ураженні легень (легеневій формі муковісцидозу) у хворого виникають скарги на нападоподібний кашель, задишку, виділення харкотиння (слизово-гнійного характеру), ціаноз слизових оболонок та блідість шкіри, слабкість та чхання, нежить.
Зазвичай такі хворі схильні до розвитку пневмонії, емфіземи легень та легеневого серця.

При позалегеневих ураженнях муковісцидозу відбувається порушення функціонування печінки та жовчовивідних шляхів, підшлункової залози, порушення функції статевих залоз.
Як ускладнення в майбутньому можливий розвиток затримки статевого дозрівання, безпліддя, цукрового діабету, поліпів в носовій порожнині, остеопорозу та ін.

Діагностика

Діагностика захворювання базується на отриманих даних від проведення лабораторних та інструментальних методів дослідження:

лабораторні дослідження: біохімічне дослідження крові, загальний аналіз крові та сечі, бак дослідження мокротиння, генетичне дослідження, потовий тест, копрограма;
спірографія. Придбати пристрій (спірограф) для оцінки функції зовнішнього дихання можливо в медичному маркеті ITMED;
рентгенографія;
КТ;
бронхографія та бронхоскопія.

Лікування

Універсального протоколу лікування муковісцидозу не існує, терапія залежатиме від стадії тяжкості, й відповідно кожному пацієнту підбирається індивідуальна схема. Так до основних методів лікування належить призначення:

дихальної гімнастики, з метою кращого відходження мокротиння;
муколітиків;
антибіотиків;
полівітамінів;
бронхорозширювальних препаратів.

При розвитку термінальних станів легеневої форми можливе проведення хірургічного втручання з наступною трансплантацією легень.
При ураженні ШКТ хворому призначається дієта (білкова їжа зі вживання великої кількості жирів), контроль маси тіла та фермент-замісна терапія.
У майбутньому реабілітаційний період хворого підтримується та контролюється шляхом проходження профілактичних оглядів та здачею обов'язкових лабораторних аналізів.

Не пропустіть цікавинки!

Підписуйтесь на наші канали: читайте новини медицини та купуйте медтехніку за оптовими цінами!

Ми у Viber Ми у Facebook Ми у Telegram