Миотонические расстройства: почему мышцы не расслабляются

Нервова система. Психіка

30 сентября, 2026 21:53

314

Наталія Холявицька

Нервова система. Психіка

30 сентября, 2026 21:53

314

Наталія Холявицька

Миотонические расстройства - редкая группа нервно-мышечных заболеваний, при которых мышца после сокращения не может быстро вернуться в состояние покоя.

В норме мышцы должны не только сокращаться, но и вовремя расслабляться. Именно благодаря этому человек может плавно двигать руками и ногами, открывать и закрывать глаза, говорить, жевать, ходить и выполнять привычные повседневные действия.

При миотонических расстройствах этот механизм нарушается. После сокращения мышца остается напряженной дольше, чем необходимо. Человек может ощущать скованность, трудности с началом движения или замечать, что после сильного сжатия кисти ее сложно быстро разжать.

Миотония сама по себе не является отдельным диагнозом. Она может быть проявлением различных наследственных нервно-мышечных заболеваний. Одни из них преимущественно влияют на скелетные мышцы, тогда как другие, в частности миотонические дистрофии 1-го и 2-го типов, могут затрагивать также сердце, глаза, эндокринную систему, дыхание и другие органы.

Миотонические расстройства условно разделяют на две большие группы, а именно миотонические дистрофии и недистрофические миотонии.

Недистрофические часто связаны с изменениями генов, которые отвечают за работу ионных каналов в мембране мышечных клеток. Для таких заболеваний характерна именно мышечная скованность, а выраженная прогрессирующая слабость и поражение других органов обычно не являются основными проявлениями.

Другая группа - миотонические дистрофии. Наиболее известны миотоническая дистрофия 1-го типа и миотоническая дистрофия 2-го типа. Они могут вызывать не только миотонию, но и постепенную мышечную слабость. При первом типе чаще поражаются, в частности, мышцы кистей, лица, шеи и нижних частей ног. Для второго типа более характерна слабость проксимальных мышц, например бедер и плечевого пояса, а также мышечная боль.

Именно поэтому одна и та же жалоба, например «мышцы стали очень скованными», не позволяет определить конкретное заболевание.

Основные причины

Во многих случаях миотонические расстройства имеют генетическую природу. При недистрофических миотониях важную роль играют изменения генов CLCN1 и SCN4A, которые участвуют в работе хлорных и натриевых каналов мышечных клеток.

Миотоническая дистрофия 1-го типа связана с расширением повторов в гене DMPK, а миотоническая дистрофия 2-го типа - с изменениями повторяющегося участка гена CNBP. Оба заболевания могут передаваться по наследству.

Для пациента это означает важную вещь, что если подобные симптомы были у родителей, братьев, сестер или других близких родственников, об этом стоит обязательно сообщить неврологу. Семейная история может существенно помочь в выборе дальнейшего обследования.

Характерные признаки

Наиболее характерное проявление это скованность, которая возникает после сокращения мышцы. Она может быть особенно заметной после периода покоя.

Человек может замечать, что после сжатия кисти ему сложно сразу разжать пальцы. Другой вариант - трудности с началом ходьбы после длительного сидения. Некоторым сложно быстро открыть глаза после сильного зажмуривания.

Могут возникать мышечные спазмы, боль, ощущение напряжения и утомляемость. При отдельных формах заболевания наблюдается увеличение объема мышц, из-за чего человек может казаться физически очень тренированным, хотя это не обязательно означает нормальную силу мышц.

При миотонических дистрофиях постепенно может добавляться настоящая мышечная слабость. Например, человеку становится труднее подниматься по лестнице, вставать со стула, поднимать руки, удерживать предметы или выполнять мелкие движения кистями.

Диагностика и тактика лечения

Обследование начинается с беседы с пациентом и неврологического осмотра. Врач уточняет, когда появились симптомы, после каких движений они возникают, усиливаются ли на холоде, облегчаются ли после повторных движений, есть ли боль или слабость. Важное значение имеет также семейная история.

Одним из ключевых методов обследования является электромиография, или ЭМГ. Она позволяет зарегистрировать характерную электрическую активность мышечных волокон (так называемые миотонические разряды). В то же время такая картина не является абсолютно специфичной только для одного заболевания, поэтому результат ЭМГ необходимо оценивать вместе с симптомами и другими обследованиями.

Если есть подозрение на наследственную форму, врач может назначить генетическое тестирование.

В зависимости от симптомов могут потребоваться дополнительные исследования. При подозрении на миотоническую дистрофию врач может рекомендовать ЭКГ или холтеровское мониторирование, обследование глаз, оценку функции легких, анализы на глюкозу и другие исследования.

Универсального лечения для всех миотонических расстройств не существует. Тактика зависит от конкретного диагноза, выраженности симптомов и наличия осложнений.

Если миотония незначительная и почти не мешает повседневной жизни, медикаменты могут вообще не потребоваться. Врач может рекомендовать адаптировать физическую активность и избегать ситуаций, которые заметно провоцируют симптомы.

При выраженной скованности могут применяться препараты, влияющие на возбудимость мышечных волокон.

При миотонических дистрофиях лечение направлено не только на уменьшение миотонии. Необходимо контролировать мышечную слабость, работу сердца, дыхание, зрение, эндокринные нарушения и другие возможные проявления заболевания. Физическая и эрготерапия могут помогать поддерживать функциональность и адаптировать повседневную активность к возможностям человека.

Помните, что не следует объяснять постоянную мышечную скованность только переутомлением, особенно если она повторяется в течение длительного времени или постепенно усиливается.

Также не стоит самостоятельно принимать препараты «от судорог» или средства, которые якобы расслабляют мышцы. Лечение миотонических расстройств зависит от конкретной причины, а некоторые препараты требуют контроля сердечного ритма и других показателей.