Міотонічні розлади: чому м’язи не розслабляються

Нервова система. Психіка

30 вересня, 2026 21:53

312

Наталія Холявицька

Нервова система. Психіка

30 вересня, 2026 21:53

312

Наталія Холявицька

Міотонічні розлади - рідкісна група нервово-м’язових захворювань, за яких м’яз після скорочення не може швидко повернутися до стану спокою.

В нормі м’язи повинні не лише скорочуватися, а й вчасно розслаблятися. Саме завдяки цьому людина може плавно рухати руками й ногами, відкривати та закривати очі, говорити, жувати, ходити та виконувати звичні щоденні дії.

При міотонічних розладах цей механізм порушується. Після скорочення м’яз залишається напруженим довше, ніж потрібно. Людина може відчувати скутість, труднощі з початком руху або помічати, що після міцного стискання кисті її важко швидко розтиснути.

Міотонія сама по собі не є окремим діагнозом. Вона може бути проявом різних спадкових нервово-м’язових захворювань. Одні з них переважно впливають на скелетні м’язи, тоді як інші, зокрема міотонічні дистрофії 1-го та 2-го типів, можуть зачіпати також серце, очі, ендокринну систему, дихання та інші органи.

Отже міотонічні розлади умовно поділяють на дві великі групи, а саме міотонічні дистрофії та недистрофічні міотонії.

Недистрофічні часто вони пов’язані зі змінами генів, які відповідають за роботу іонних каналів у мембрані м’язових клітин. Для таких захворювань характерною є саме м’язова скутість, а виражена прогресуюча слабкість та ураження інших органів зазвичай не є основними проявами.

Інша група - міотонічні дистрофії. Найбільш відомі міотонічна дистрофія 1-го типу та міотонічна дистрофія 2-го типу. Вони можуть спричиняти не лише міотонію, а й поступову м’язову слабкість. При першому типі частіше уражаються, зокрема, м’язи кистей, обличчя, шиї та нижніх частин ніг. Для другого типу більш характерною є слабкість проксимальних м’язів, наприклад стегон і плечового поясу, а також м’язовий біль.

Саме тому одна й та сама скарга, наприклад, «м’язи стали дуже скутими» не дає можливість визначити конкретне захворювання.

Основні причини

У багатьох випадках міотонічні розлади мають генетичну природу. При недистрофічних міотоніях важливу роль відіграють зміни генів CLCN1 та SCN4A, які беруть участь у роботі хлорних та натрієвих каналів м’язових клітин.

Міотонічна дистрофія 1-го типу пов’язана з розширенням повторів у гені DMPK, а міотонічна дистрофія 2-го типу - зі змінами повторюваної ділянки гена CNBP. Обидва захворювання можуть передаватися у спадок.

Для пацієнта це означає важливу річ, що якщо подібні симптоми були у батьків, братів, сестер або інших близьких родичів, про це варто обов’язково повідомити невролога. Сімейна історія може суттєво допомогти у виборі подальшого обстеження.

Характерні ознаки

Найхарактерніший прояв це скутість, яка виникає після скорочення м’яза. Вона може бути особливо помітною після періоду спокою.

Людина може помічати, що після стискання кисті їй складно одразу розтиснути пальці. Інший варіант - труднощі з початком ходьби після тривалого сидіння. Декому складно швидко відкрити очі після сильного зажмурювання.

Можуть виникати м’язові спазми, біль, відчуття напруження та втомлюваність. При окремих формах захворювання спостерігається збільшення об’єму м’язів, через що людина може здаватися фізично дуже тренованою, хоча це не обов’язково означає нормальну силу м’язів.

При міотонічних дистрофіях поступово може додаватися справжня м’язова слабкість. Наприклад, людині стає важче підніматися сходами, вставати зі стільця, підіймати руки, утримувати предмети або виконувати дрібні рухи кистями.

Діагностика та тактика лікування

Обстеження починається з розмови з пацієнтом та неврологічного огляду. Лікар уточнює, коли з’явилися симптоми, після яких рухів вони виникають, чи посилюються на холоді, чи полегшуються після повторних рухів, чи є біль або слабкість. Важливе значення має також сімейна історія.

Одним із ключових методів обстеження є електроміографія, або ЕМГ. Вона дозволяє зареєструвати характерну електричну активність м’язових волокон (так звані міотонічні розряди). Водночас така картина не є абсолютно специфічною лише для одного захворювання, тому результат ЕМГ потрібно оцінювати разом із симптомами та іншими обстеженнями.

Якщо є підозра на спадкову форму, лікар може призначити генетичне тестування.

Залежно від симптомів можуть знадобитися додаткові дослідження. При підозрі на міотонічну дистрофію лікар може рекомендувати ЕКГ або холтерівське моніторування, обстеження очей, оцінку функції легень, аналізи на глюкозу та інші дослідження.

Універсального лікування для всіх міотонічних розладів не існує. Тактика залежить від конкретного діагнозу, вираженості симптомів та наявності ускладнень.

Якщо міотонія незначна й майже не заважає повсякденному життю, медикаменти можуть взагалі не знадобитися. Лікар може рекомендувати адаптувати фізичну активність та уникати ситуацій, які помітно провокують симптоми.

За вираженої скутості можуть застосовуватися препарати, що впливають на збудливість м’язових волокон.

При міотонічних дистрофіях лікування спрямоване не лише на зменшення міотонії. Необхідно контролювати м’язову слабкість, роботу серця, дихання, зір, ендокринні порушення та інші можливі прояви захворювання. Фізична та ерготерапія можуть допомагати підтримувати функціональність і пристосовувати повсякденну активність до можливостей людини.

Пам’ятайте, що не слід пояснювати постійну м’язову скутість лише перевтомою, особливо якщо вона повторюється протягом тривалого часу або поступово посилюється.

Також не варто самостійно приймати препарати «від судом» чи засоби, які нібито розслабляють м’язи. Лікування міотонічних розладів залежить від конкретної причини, а деякі препарати потребують контролю серцевого ритму та інших показників.