Болезнь Хантингтона: проявления и возможности лечения

Нервова система. Психіка

03 декабря, 2020 15:56

12252

Нервова система. Психіка

03 декабря, 2020 15:56

12252

Хорея Хантингтона (Гентингтона) – это медленно прогрессирующее поражение нервной системы, сопровождающееся насильственными движениями, психическими нарушениями и деменцией. Считается, что это патология возникает с частотой 1-7 случаев на 100 000 населения.

Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Основной причиной заболевания считается мутация коротком плече 4-й хромосомы, которая передается наследственным путем. В этой области находится ген, отвечающий за синтез специфического белка – Хантингтина. Точная функция этого белка пока не установлена, но его связывают с токсическим воздействием на структуры головного мозга, вследствие чего возникает атрофия нейронов.

Как проявляется хорея Хантингтона?

Чаще всего заболевание дебютирует в возрасте 30-50 лет. Наиболее характерное проявление – хорея. Это вид гиперкинеза, при котором возникают насильственные, неконтролируемые и беспорядочные движения. Сначала заболевание может проявляться в беспокойстве, небольших невольных или незавершенных движениях, нарушении координации и замедленных, скачкообразных движениях глаз.

При дальнейшем развитии типичные движения человека могут или значительно замедляться, либо значительно ускоряться и терять точность. Также нарушается речь, она становится нечеткой, непонятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Вследствие быстрого движения глаз возникают нарушения сна.

Расстройства интеллекта при хорее Хантингтона могут варьировать в широких пределах. Часть больных теряет способность планировать и действовать согласно заданным правилам. Также может возникать депрессия, панические расстройства, навязчивые идеи и склонность к агрессии. Часто такие люди перестают узнавать людей. Иногда такие лица теряют способность оценивать чувство голода и сытости, в результате чего их приходиться кормить ограниченными порциями с нужной частотой.

На основе каких критериев устанавливается диагноз?

Как правило, диагностика базируется на сочетании клинических проявлений с предварительно выявленным аналогичным заболеваниям у родителей или у других кровных родственников.

С целью детализации состояния пациента и установления окончательного диагноза назначают дополнительные обследования:

• КТ и МРТ. Компьютерная и магнитно-резонансная томография томографии позволяют выявить атрофию головного мозга. Функциональная МРТ и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) при хорее Хантингтона могут демонстрировать определенные изменения в мозговой активности на ранних этапах развития.

• Генетическое исследование направлено на выявление количества специфических изменений в белке-хантингтине. При этом, поскольку этот белок может определяться и у здоровых людей, его наличие не подтверждает диагноз, однако отсутствие – четко указывает на отсутствие хореи Хантингтона.

Лечение болезни Хантингтона и прогноз

Сегодня хорея Хантингтона неизлечима, а все терапевтические мероприятия направлены на поддержку максимально возможного качества жизни человека.

При этом заболевании используются следующие лекарства и мероприятия:

• Нейролептики и препараты бензодиазепинового ряда. Реже назначаются противопаркинсонические средства, а также препараты вальпроевой кислоты. Все они направлены на коррекцию физической активности и хореических гиперкинезов.

• Антидепрессанты. Помогают бороться с психическими расстройствами.

• Лечебная физкультура и другая физическая активность. Они позволяют противодействовать гиперкинезы, дольше сохранять самостоятельность, активность, приемлемое качество жизни.

Как правило, продолжительность жизни лиц с хореей Хантингтона, при условии качественного лечения и ухода, составляет около 15-20 лет с момента установления диагноза. При этом смерть наступает не вследствие основного заболевания, а из-за осложнений – заболевания сердца, легких, травмы или суицида.

Хорея Хантингтона требует комплексного подхода с привлечением врачей различных специальностей, однако ключевую роль при этой патологии играет врач-невролог, под постоянным наблюдением которого должен находиться пациент. Найти высококвалифицированного специалиста по этому поводу Вам поможет Всеукраинский каталог клиник ITMED.