Хвороба Гантінгтона: прояви та можливості лікування

Нервова система. Психіка

03 грудня, 2020 15:56

12251

Нервова система. Психіка

03 грудня, 2020 15:56

12251

Хорея Гантінгтона (Хантінгтона) – це повільно прогресуюче ураження нервової системи, що супроводжується насильницькими рухами, психічними порушеннями та деменцією. Вважається, що ця патологія виникає з частотою 1-7 випадків на 100 000 населення. 

Які причини виникнення хвороби Гантінгтона?

Основною причиною захворювання вважається мутація короткому плечі 4-ї хромосоми, яка передається спадковим шляхом. В цій ділянці знаходиться ген, що відповідає за синтез специфічного білка – Хантінгтину. Точна функція цього білку наразі не встановлена, але його пов’язують з токсичним впливом на структури головного мозку, внаслідок чого виникає атрофія нейронів. 

Як проявляється хорея Гантінгтона?

Частіше за все захворювання дебютує у віці 30-50 років. Найбільш характерний прояв – хорея. Це вид гіперкінезу, при якому виникають насильницькі, неконтрольовані та безладні рухи. Спочатку захворювання може проявлятися в неспокої, невеликих мимовільних або незавершених рухах, порушення координації та сповільнених, стрибкоподібних рухах очей.

При подальшому розвитку типові рухи людини можуть або значно сповільнюватись, або значно прискорюватись та втрачати точність. Також порушується мова, вона стає нечіткою, незрозумілою. Поступово всі функції, що вимагають м'язового контролю, порушуються: людина починає гримасувати, відчуває проблеми з жуванням і ковтанням. Внаслідок швидкого руху очей виникають порушення сну.

Розлади інтелекту при хореї Гантінгтона можуть варіювати в широких межах. Частина хворих втрачає здатність планувати та діяти згідно з заданими правилами. Також може виникати депресія, панічні розлади, нав’язливі ідеї та схильність до агресії. Часто такі люди перестають впізнавати людей. Іноді такі особи втрачають здатність оцінювати відчуття голоду та ситості, внаслідок чого їх доводиться годувати обмеженими порціями з потрібною частотою. 

На основі яких критеріїв встановлюється діагноз?

Як правило, діагностика базується на поєднанні клінічних проявів з попередньо виявленими аналогічним захворюванням у батьків або у інших кровних родичів. 

З метою деталізації стану пацієнта та встановлення остаточного діагнозу призначають додаткові обстеження:

• КТ і МРТ. Комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія томографії дозволяють виявити атрофію головного мозку. Функціональна МРТ і позитронно-емісійна томографія (ПЕТ) при хореї Гантінгтона можуть демонструвати певні зміни в мозковій активності на ранніх етапах розвитку.

• Генетичне дослідження направлене на виявлення кількості специфічних змін у білку-хантінгтину. При цьому, оскільки цей білок може бути наявний і у здорових людей, його наявність не підтверджує діагноз, проте відсутність – чітко вказує на відсутність хореї Гантінгтона.

Лікування хвороби Гантінгтона та прогноз

Сьогодні хорея Гантінгтона невиліковна, а всі терапевтичні заходи направлені на підтримку максимально можливої якості життя людини. 

При цьому захворюванні використовуються наступні ліки та заходи:

• Нейролептики та препарати бензодіазепінового ряду. Рідше призначаються антипаркінсонічні засоби, а також препарати вальпроєвої кислоти. Всі вони направлені на корекцію фізичної активності та хореїчних гіперкінезів. 

• Антидепресанти. Допомагають боротись з психічними розладами.

• Лікувальна фізкультура та інша фізична активність. Вони дозволяють протидіяти гіперкінезам, довше зберігати самостійність, активність, прийнятну якість життя.

Як правило, тривалість життя осіб з хореєю Гантінгтона, за умови якісного лікування та догляду, складає близько 15-20 років з моменту встановлення діагнозу. При цьому смерть настає не через основне захворювання, а його ускладнення – захворювання серця, легень, травми або суїцид. 

Хорея Гантінгтона потребує комплексного підходу із залученням лікарів різних фахів, однак ключову роль при цій патології відіграє лікар-невролог, під постійним наглядом якого має перебувати пацієнт. Знайти висококваліфікованого спеціаліста з цього приводу Вам допоможе Всеукраїнський каталог клінік ITMED.