Диагностика генетических заболеваний: амниоцентез

Вагітність. ЕКЗ

11 декабря, 2021 21:03

6376

Вагітність. ЕКЗ

11 декабря, 2021 21:03

6376

Генетика - очень важная наука, она помогает нам диагностировать и спрогнозировать генетические поломки у человека. Существует множество генетических симптомов их проявления поможет заметить врач. Есть много случаев, когда генетические нарушения сначала не заметны в повседневной жизни, но они влияют на множество разнообразных функции организма. Если пара имеет проблемы с зачатием ребёнка всегда желательно провести консультацию с генетиком. Также очень важно обнаружить генетические нарушение у ребёнка до его рождения. Некоторые анализы помогут выявить генетические аномалии еще до рождения. Узнав об этих проблемах ещё до рождения ребёнка, вы сможете заранее спланировать лечение своего ребенка, а в некоторых случаях даже вылечить заболевание, пока ребенок еще находится в утробе матери. Существуют аномалии которые не совместимы с жизнью, о них лучше узнать как можно раньше и выбрать дальнейшую тактику. 

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез - это очень важный инвазивный диагностический тест. 
При амниоцентезе врач вводит тонкую иглу через брюшную стенку беременной женщине в матку. Небольшой образец околоплодных вод окружающих плод берётся для дальнейшего анализа. Когда данная жидкость анализируется в лаборатории, можно проверить наличие серьезных генетических и хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. Что касается генетических исследований, амниоцентез обычно проводится во втором триместре (между пятнадцатой и двадцатой неделями беременности), хотя его можно сделать и позже (обычно после тридцать шестой недели), чтобы проверить, достаточно ли развиты легкие ребенка для рождения. Результаты большинства тестов на амниоцентез доступны примерно через две недели.

Взятие анализа ворсинок хориона 

При взятии проб ворсинок хориона через брюшную полость вводится длинная тонкая игла для удаления небольшого образца клеток (называемых ворсинками хориона) из плаценты. Или катетер (тонкая пластиковая трубка) вводится во влагалище, а затем вводится через шейку матки для забора клеток из плаценты. Затем этот образец анализируется в лаборатории. Этот анализ обычно выполняется раньше во время беременности, чем амниоцентез, чаще всего между десятой и двенадцатой неделями беременности. Результаты теста доступны в течение одной-двух недель.

И амниоцентез, и анализ ворсинок хориона считаются точными и безопасными процедурами для пренатальной диагностики, хотя они несут небольшой риск выкидыша и других осложнений. Вам следует обсудить преимущества и риски со своим врачом и, в некоторых случаях, с генетическим консультантом.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Во время беременности часть генетической информации (ДНК) ребенка попадает в кровоток матери. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) анализирует эту ДНК, чтобы проверить, есть ли у ребенка более высокий шанс иметь определенные хромосомные нарушения. Образец крови берут у матери (не у ребенка) обычно после десятой недели беременности. Поскольку НИПТ включает только забор крови у матери, беременность не подвержена риску выкидыша или других осложнений. Результаты теста доступны в течение одной-двух недель. НИПТ - это скрининговый тест, который означает, что для подтверждения результатов может быть предложен амниоцентез.

Создание веб-сайта медицинских учреждений и врачей с помощью конструктора медицинских сайтов ИТМЕД бесплатно:

https://itmed.org/ru/service/

Публикация рекламных статей медицина, здоровье и фармация на Медицинском портале:

https://itmed.org/service/article/