Діагностика генетичних захворювань: амніоцентез

Вагітність. ЕКЗ

11 грудня, 2021 21:03

6375

Вагітність. ЕКЗ

11 грудня, 2021 21:03

6375

Генетика – дуже важлива наука, вона допомагає нам діагностувати та спрогнозувати генетичні захворювання у людини. Існує безліч генетичних симптомів та синдромів, їх прояви допоможе помітити лікар. Є багато випадків, коли генетичні порушення спочатку не помітні у повсякденному житті, але вони впливають на безліч різноманітних функцій організму. Якщо пара має проблеми із зачаттям дитини завжди є сенс провести консультацію з генетиком. Також дуже важливо виявити генетичні порушення у дитини до її народження. Деякі аналізи допоможуть виявити генетичні аномалії ще до народження. Дізнавшись про ці проблеми ще до народження дитини, ви зможете заздалегідь спланувати лікування своєї дитини, а в деяких випадках навіть вилікувати захворювання, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Існують аномалії які не сумісні з життям, про них краще дізнатися якомога раніше і вибрати подальшу тактику.

Що таке амніоцентез?

Амніоцентез – це дуже важливий інвазивний діагностичний тест.
При амніоцентезі лікар вводить тонку голку через черевну стінку вагітної жінки в матку. Невеликий зразок навколоплідних вод, що оточують плід, береться для подальшого аналізу. Коли ця рідина аналізується в лабораторії, можна перевірити наявність серйозних генетичних та хромосомних порушень, таких як синдром Дауна. Що стосується генетичних досліджень, амніоцентез зазвичай проводиться у другому триместрі (між п'ятнадцятим та двадцятим тижнями вагітності), хоча його можна зробити і пізніше (зазвичай після тридцять шостого тижня), щоб перевірити, чи достатньо розвинені легкі дитини для народження. Результати більшості тестів на амніоцентез доступні приблизно за два тижні.

Взяття проби ворсинок хоріону 

При взятті проб ворсинок хоріону  через черевну порожнину вводиться довга тонка голка для видалення невеликого зразка клітин (званих ворсинками хоріону) з плаценти. Або катетер (тонка пластикова трубка) вводиться у піхву, а потім вводиться через шийку матки для забору клітин із плаценти. Потім цей зразок аналізується у лабораторії. Цей тест зазвичай виконується раніше під час вагітності, ніж амніоцентез, найчастіше між десятим та дванадцятим тижнями вагітності. Результати тесту доступні протягом одного-двох тижнів.

І амніоцентез, і аналіз ворсин хоріону вважаються точними та безпечними процедурами для пренатальної діагностики, хоча вони несуть невеликий ризик викидня та інших ускладнень. Вам слід обговорити переваги та ризики зі своїм лікарем та, у деяких випадках, з генетичним консультантом.

Неінвазивне пренатальне тестування 

Під час вагітності частина генетичної інформації (ДНК) дитини потрапляє у кровотік матері. Неінвазивне пренатальне тестування  аналізує цю ДНК, щоб перевірити, чи є у дитини більш високий шанс мати певні хромосомні порушення. Зразок крові беруть у матері (не в дитини), як правило, після десятого тижня вагітності. Оскільки цей тест включає тільки забір крові у матері, вагітність не схильна до ризику викидня або інших ускладнень. Результати тесту доступні протягом одного-двох тижнів. Це скринінговий тест, який означає, що для підтвердження результатів може бути запропонований амніоцентез.

Створення веб-сайту медичних закладів та лікарів безкоштовно за допомогою конструктора медичних сайтів ІТМЕД:

https://itmed.org/service/             

Публікація рекламних статей медицина, здоров'я та фармація на Медичному порталі:

https://itmed.org/service/article/