Порушення дихання та ходи: спінальна м’язова атрофія. Діагностика в період планування вагітності.

Вагітність. ЕКЗ

21 червня, 2021 10:29

3431

Вагітність. ЕКЗ

21 червня, 2021 10:29

3431

Спінальна м’язова атрофія – це генетичне захворювання, що характеризується наявністю мутації в гені SMN1. Ці мутації призводять до атрофії всіх м’язів в організмі. Хвороба робить м’язи занадто слабкими і в результаті цього пацієнт вже не може самостійно ходити, дихати, ковтати їжу … Порушуються всі функції організму, підтримувати стан дуже важко.

Офіційно частота захворюваності в Україні сягає 1 випадок на 6000-10000 живих новонароджених.

Чому виникає спінальна м’язова атрофія?

Вчені встановили, що причина полягає у генній мутації. Ген SMN1 має відхилення від норми і запускає ряд патологічних процесів. Спінальні мотонейрони в результаті цього не можуть повноцінно виконувати свої функції. Варто зазначити, що також порушується функціонування не лише скелетних м’язів, а й всіх органів.

Класифікація

Існує IV типи спінальної м’язової атрофії. Варто зауважити, І тип є найтяжчим з усіх. Типи відрізняються між собою за тяжкістю перебігу. IV тип має найлегший перебіг, але наслідки для здоров’я також простежуються. Частіше за все хворі немовлята помирають до досягнення 2-х років.

Як діагностувати спінальну м’язову атрофію?

Існують аналізи, які жінка має обов’язково здавати в період планування вагітності, визначення мутацій в гені SMN1 до них не входить. Цей тест виконують за бажанням, примусового порядку немає. Але лікарі рекомендують його виконання, адже він дає змогу оцінити ризики. Даний аналіз на наявність мутації краще проводити в період планування вагітності. Лише результати лабораторного аналізу можуть остаточно виявити мутацію, ультразвукова діагностика не має в цьому випадку діагностичної цінності.

Висока вартість цього аналізу не дозволяє віднести його до переліку обов’язкових. Але варто зауважити, у разі наявності патології ви матимете більше часу і кожна хвилина не буде вагу життя.

Лікування

Лікування спінальної м’язової атрофії здійснюється за допомогою дороговартісного медичного препарату. Ціна ліків від СМА сягає від 1 до 2 млн $. Державні програми лікування не передбачають безкоштовне забезпечення препаратом, кошти для терапії збираються самостійно у разі необхідності. В Україні з кожним роком більшає кількість випадків спінальної м’язової атрофії. Ви маєте володіти всією інформацією і ні в якому разі не маєте бути заляканими. Бажаємо здоров’я вам і вашим дітям.

Створення веб-сайту медичних закладів та лікарів безкоштовно за допомогою конструктора медичних сайтів ІТМЕД:

https://itmed.org/service/             

Публікація рекламних статей медицина, здоров'я та фармація на Медичному порталі:

https://itmed.org/service/article/