Нарушение дыхания и передвижения: спинальная мышечная атрофия. Диагностика в период планирования беременности.

Вагітність. ЕКЗ

21 июня, 2021 10:29

3432

Вагітність. ЕКЗ

21 июня, 2021 10:29

3432

Спинальная мышечная атрофия - это генетическое заболевание, характеризующееся наличием мутации в гене SMN1. Эти мутации приводят к атрофии всех мышц в организме. Болезнь делает мышцы слишком слабыми и в результате этого пациент уже не может самостоятельно ходить, дышать, глотать пищу ... Нарушаются все функции организма, поддерживать состояние очень трудно.

Официально частота заболеваемости в Украине достигает 1 случай на 6000-10000 живых новорожденных.

Почему возникает спинальная мышечная атрофия?

Ученые установили, что причина заключается в генной мутации. Ген SMN1 имеет отклонения от нормы и запускает ряд патологических процессов. Спинальные мотонейроны в результате этого не могут полноценно выполнять свои функции. Стоит отметить, что также нарушается функционирование не только скелетных мышц, но и всех органов.

Классификация

Существует IV типа спинальной мышечной атрофии. Стоит заметить, І тип является самым тяжелым из всех. Типы отличаются между собой по тяжести течения. IV тип имеет легкий ход, но последствия для здоровья также прослеживаются. Чаще всего больные младенцы умирают до достижения 2-х лет.

Как диагностировать спинальную мышечную атрофию?

Существуют анализы, которые женщина должна обязательно сдавать в период планирования беременности, определение мутаций в гене SMN1 к ним не входит. Этот тест выполняют по желанию, принудительного порядка нет. Но врачи рекомендуют его выполнения, ведь он позволяет оценить риски. Данный анализ на наличие мутации лучше проводить в период планирования беременности. Только результаты лабораторного анализа могут окончательно выявить мутацию, ультразвуковая диагностика не имеет в этом случае диагностической ценности.
Высокая стоимость этого анализа не позволяет отнести его в перечень обязательных. Но стоит заметить, при наличии патологии вы будете иметь больше времени и каждая минута не будет на вес жизни.

Лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии осуществляется с помощью дорогого медицинского препарата. Цена лекарств от СМА составляет от 1 до 2 млн $. Государственные программы лечения не предусматривают бесплатное обеспечение препаратом, средства для терапии собираются самостоятельно в случае необходимости. В Украине с каждым годом увеличивается количество случаев спинальной мышечной атрофии. Вы должны владеть всей информацией и ни в коем случае не должны быть запуганными. Желаем здоровья вам и вашим детям.

Создание веб-сайта медицинских учреждений и врачей с помощью конструктора медицинских сайтов ИТМЕД бесплатно:

https://itmed.org/ru/service/

Публикация рекламных статей медицина, здоровье и фармация на Медицинском портале:

https://itmed.org/service/article/