Фенілкетонурія: чому порушується обмін амінокислот у новонародженого? Як йому допомогти?

Здoров'я дитини

25 жовтня, 2020 18:14

6216

Здoров'я дитини

25 жовтня, 2020 18:14

6216

Фенілкетонурія (хвороба Фелінга) – це спадкове порушення амінокислотного обміну, обумовлене недостатністю печінкових ферментів, що беруть участь у метаболізмі фенілаланіну. Захворювання зустрічається з частотою 1 на 8 000-15 000 новонароджених.

Чому виникає фенілкетонурія?

Фенілкетонурія – це спадкове захворювання. Найчастіше воно обумовлене мутацією гена, що відповідає за синтез ферменту фенілаланін-4-гідроксилаза і знаходиться у 12 хромосомі. Це обумовлює нездатність фенілаланінгідроксилази переробляти фенілаланін до тирозину. В результаті в організмі накопичується фенілаланін і продукти його аномального обміну.

Як проявляється фенілкетонурія?

Новонароджені з фенілкетонурією часто не мають жодних ознак захворювання, проте іноді спостерігаються характерні зміни зовнішності (світле волосся, блакитні очі, сухість шкіри). 

В залежності від віку, це захворювання супроводжується наступними симптомами.

• 2-6 місяців. Виникають перші функціональні прояви: млявість, занепокоєння і надмірна збудливість, відрижка, порушення м’язового тонусу, судомний синдром. 

• 6 місяців. Стає помітним відставання в психомоторному розвитку: малюк стає менш активним та більш байдужим, не намагається сідати й вставати на ніжки. Аномальний склад сечі та поту обумовлюють характерний «мишачий» запах (запах цвілі) тіла. 

• 1-2 роки. При відсутності лікування, спостерігається мікроцефалія (менший ніж в середньому об’єм голови), пізнє прорізування зубів (після 1,5 років), недостатній розвиток зубної емалі. Також відзначається затримка мовного розвитку, а до 3-4 років виявляється глибока олігофренія (ідіотія).

• 2 роки й старше. Діти старшого віку мають аномальну статуру, вроджені вади серця, порушення роботи вегетативної нервової системи (пітливість, акроціаноз, низький артеріальний тиск) та страждають запорами. Також характерні: специфічна поза «кравця» (зігнуті в суглобах верхні й нижні кінцівки), тремор рук, хиткість ходи.

Діагностика фенілкетонурії

Встановлення діагнозу базується на наступних лабораторних та інструментальних методах дослідження: 

• Пренатальна діагностика. Генетичні дефекти можуть бути виявлені ще під час вагітності за допомогою інвазивної пренатальної діагностики плоду.

• Скринінг-тест. Проводиться на 3-5 день життя доношеної та на 7 день життя недоношеної дитини шляхом забору зразка крові на спеціальний паперовий бланк. 

• Біохімічні дослідження. Передбачає оцінка рівня печінкових ферментів (фенілаланінгідроксилази), біохімічне дослідження сечі (визначення кетонових кислот, метаболітів катехоламінів) й ін.

• Неврологічне обстеження. З метою диференціальної діагностики з пологовою травмою додатково проводиться електроенцефалографія (ЕЕГ) і МРТ головного мозку.

Лікування фенілкетонурії

Лікування націлене на підтримку нормального рівня фенілаланіну. Для цього рекомендовані наступні заходи та засоби: 

• Дієта. Основою лікування фенілкетонурії є дієта з обмеженням білка. Для новонароджених та дітей до 1 року рекомендується застосування спеціальних сумішей. В старшому віці основу харчування мають складати низькобілкові продукти – фрукти, овочі, соки, білковий гідролізат і амінокислотні суміші. Розширення дієти можливо після 18 років у зв'язку зі зростанням толерантності до фенілаланіну. 

• Медикаментозні засоби. Хворим призначаються мінеральні сполуки, вітаміни групи В, ноотропні засоби, антиконвульсанти. Атипові форми фенілкетонурії, що не піддаються лікуванню дієтою, вимагають застосування гепатопротекторів, замісної ферментної терапії.

• Фізіотерапія. У комплексній терапії фенілкетонурії широко використовується загальний масаж, ЛФК, голкорефлексотерапія.