Фенилкетонурия: почему нарушается обмен аминокислот у новорожденного? Как ему помочь?

Здoров'я дитини

25 октября, 2020 18:14

6215

Здoров'я дитини

25 октября, 2020 18:14

6215

Фенилкетонурия (болезнь Фелинга) – это наследственное нарушение метаболизма аминокислот, обусловленное дефицитом печеночных ферментов, участвующих в обмене фенилаланина. Заболевание встречается с частотой 1 на 8 000-15 000 новорожденных.

Почему возникает фенилкетонурия?

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание. Чаще всего оно обусловлено ​​мутацией гена, отвечающего за синтез фермент фенилаланин-4-гидроксилаза и находится в 12 хромосоме. Это обусловливает неспособность организма перерабатывать фенилаланин в тирозин. Из-за этого в тканях накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена.

Как проявляется фенилкетонурия?

Новорожденные с фенилкетонурией часто не имеют никаких симптомов заболевания, однако иногда наблюдаются характерные изменения внешности (светлые волосы, голубые глаза, сухость кожи).

В зависимости от возраста, это заболевание может сопровождаться следующими симптомами:

• 2-6 месяцев. Возникают первые функциональные проявления: вялость, беспокойство и чрезмерная возбудимость, отрыжка, нарушение мышечного тонуса, судорожный синдром.

• 6 месяцев. Отмечается задержка в психомоторном развитии: ребенок становится менее активным и более равнодушным, не пытается садиться и вставать на ножки. Специфический состав мочи и пота обусловливают «мышиный» запах (запах плесени) тела.

• 1-2 года. При отсутствии лечения, наблюдается микроцефалия (меньший, чем в среднем, объем головы), позднее прорезывание зубов (после 1,5 лет), недостаточное развитие зубной эмали. Также отмечается задержка речевого развития, а до 3-4 лет обнаруживается глубокая олигофрения (идиотия).

• 2 года и старше. Дети старшего возраста имеют аномальное телосложение, врожденные пороки сердца, нарушение работы вегетативной нервной системы (потливость, акроцианоз, низкое артельное давление) и страдают запорами. Также характерны: специфическая поза «портного» (согнуты в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткость походки.

Диагностика фенилкетонурии

Постановка диагноза базируется на следующих лабораторных и инструментальных методах исследования:

• Пренатальная диагностика. Генетические изменения могут быть обнаружены еще во время беременности при помощи инвазивной пренатальной диагностики плода.
  

• Скрининг. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и на 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца крови на специальный бумажный бланк.

• Биохимические исследования. Предусматривает измерение уровня печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот и метаболитов катехоламинов) и др.

• Неврологическое обследование. С целью дифференциальной диагностики с родовой травмой дополнительно проводится электроэнцефалография (ЭЭГ) и МРТ головного мозга.

Лечение фенилкетонурии

Лечение нацелено на поддержание нормального уровня фенилаланина. Для этого рекомендованы следующие мероприятия и средства:

• Диета. Основой лечения фенилкетонурии является диета с ограничением белка. Для новорожденных и детей до 1 года рекомендуется применение специальных смесей. В старшем возрасте основу питания должны составлять низкобелковые продукты – фрукты, овощи, соки, белковый гидролизат и аминокислотные смеси. Чаще всего некоторое расширение рациона допустимо после 18 лет, так как возникает толерантность к фенилаланину.

• Медикаментозные средства. Могут назначаются минеральные соединения, витамины группы В, ноотропные средства, антиконвульсанты. Пр невозможности контролировать течение заболевания диетой, дополнительно применяются гепатопротекторы, ферментные препараты.

• Физиотерапия. При фенилкетонурии часто используется общий массаж, лечебная физкультура, иглорефлексотерапия.