Всесвітній день людей з синдромом Дауна: що відомо про генетичну аномалію?

Новости медицины

22 апреля, 2021 15:12

2038

Ольга Куприянова

Новости медицины

22 апреля, 2021 15:12

2038

Ольга Куприянова

21 березня в Україні, як і в інших країнах, відзначався Всесвітній день людей з синдромом Дауна. На тлі пандемії коронавірусу COVID-19 та боротьби з нею слід пам’ятати і про інші хвороби та виклики, з якими людство також має справу. Не можна забувати про людей з хронічними недугами навіть у найважчі часи.

Вперше Всесвітній день людей з синдромом Дауна почали відзначати у 2006 році за ініціативою Всесвітньої та Європейської асоціацій «Даун-синдром». А вже з 2012 року за рішенням Генеральної Асамблеї ООН 21 березня стало днем людей, що мають сидром Дауна. Березень для цієї дати обраний невипадково, оскільки синдром Дауна провокується хромосомною аномалією трисомією, а цей місяць – третій за рахунком в році. 21 число символізує 21-у зайву хромосому.

Люди повинні знати, що синдром Дауна є генетичною аномалією. Хворі мають не 46, а 47 хромосом, зайвою є 21-а хромосома. Синдром ще у 1866 році відкрив англійський лікар Джон Даун, але детально вивчена і описана хвороба була у ХХ сторіччі.

Синдром Дауна є загальносвітовою проблемою, він поширений у всіх регіонах землі. Через нього у хворого страждають функції моторики, когнітивні функції, фізичне здоров’я. Людина з синдромом Дауна має характерну зовнішність: особливу будову очей. Діти з синдромом Дауна відстають у розвитку від своїх однолітків, проте за умови грамотного лікування та розвитку вони з часом можуть гарно вчитися, здобути освіту, освоїти професію. Величезне значення у розвитку людини з синдромом Дауна відіграє залучення її сім’ї до питань її розвитку.

Щороку в Україні народжується більше 400 дітей з синдромом Дауна, у світі – близько 5 тисяч. Їхня генетична аномалія є справжнім випробуванням як для них, так і для їхніх батьків, членів сімей. Тож бажаємо їм терпіння та наснаги у боротьбі з наслідками вродженої хромосомної аномалії, в якій ніхто не винен.