НСЗУ: ​​неонатальный скрининг для бесплатного обследования новорожденных

Новости медицины

15 июня, 2024 14:45

649

Наталія Холявицька

Новости медицины

15 июня, 2024 14:45

649

Наталія Холявицька

В рамках Программы медицинских гарантий всем новорожденным гарантировано бесплатное проведение неонатального скрининга.

НСЗУ напоминает, что неонатальный скрининг - это комплексное обследование, проводимое для выявления наследственной и врожденной патологии у младенцев. Заблаговременное выявление позволяет еще на доклинической стадии заболевания применить протокольную терапию и коррекцию, тем самым полностью предотвратить проявление симптомов или значительно облегчить их. Скрининг проводится для выявления 21 заболевания и патологий:

• адреногенитальный синдром;

• биотинидазная недостаточность;

• врожденный гипотиреоз;

• галактоземия I типа;

• глютаровая ацидурия I типа;

• глютаровая ацидурия II типа;

• дефицит среднецепной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD);

• дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCНAD);

• дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD);

• дефицит трехфункционального белка;

• дефицит HMG-лиазы;

• изовалериановая ацидурия;

• лейциноз (болезнь «кленового сиропа»);

• метилмалоновая ацидурия;

• муковисцидоз;

• первичный карнитиновый дефицит;

• пропионовая ацидурия;

• спинальная мышечная атрофия;

• тирозинемия I типа;

• тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID);

• фенилкетонурия и другие гиперфенилаланинемии.

Неонатальный скрининг бесплатний для родителей младенцев. Услуга предоставляется в рамках Программы медицинских гарантий в родильных стационарах, перинатальных центрах и детских больницах с неонатологическими отделениями. То есть во всех медицинских учреждениях, имеющих договор с НСЗУ по пакету "Медицинская помощь при родах".

Родителям не нужно искать лабораторию и самостоятельно отправлять кровь на анализ. Только предоставить письменное согласие на проведение скрининга. На 48-72 часа жизни младенца медицинский работник осуществит забор нескольких капель капиллярной крови из пяточки ребенка и нанесет их на специальный тест-бланк. Эти образцы будут переданы в специальные лаборатории – региональные центры неонатального скрининга, где и проходит исследование.

В случае необходимости повторить обследование или в случае выявления патологии у грудного ребенка медицинские работники свяжутся с родителями.