Минздрав: начало проведения неонатального скрининга новорожденных на 21 редкое заболевание

Новости медицины

21 октября, 2022 15:00

1153

Наталія Холявицька

Новости медицины

21 октября, 2022 15:00

1153

Наталія Холявицька

С 17 октября этого года в Украине начато проведение расширенного неонатального скрининга на 21 редкое заболевание. Это комплексное обследование новорожденных с целью выявления наследственных и врожденных заболеваний.

Пилотный запуск стартовал в 12 регионах Украины, в том числе в г. Киеве, Винницкой, Волынской, Житомирской, Закарпатской, Ивано-Франковской, Киевской, Львовской, Ровенской, Тернопольской, Хмельницкой и Черновицкой областях.

Лабораторные исследования по программе неонатального скрининга в соответствии с перечнем заболеваний, определенных приказом Минздрава от 01 октября 2021 № 2142, осуществляются на базе экспертного и двух региональных центров неонатального скрининга – Национальной детской специализированной больницы «Охматдет», Львовского областного клинического перинатального центра.

Предварительно в Украине все новорожденные бесплатно проверялись на 4 наследственные болезни – гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. С октября диагностика расширена до возможности выявления 21 орфанного заболевания.

Так, в прошлом году Президент Украины подписал Закон, которым были увеличены расходы для Министерства здравоохранения на развитие системы расширенного неонатального скрининга на 300 млн. грн. Эти средства были ориентированы на оснащение лабораторным оборудованием экспертного и региональных центров неонатального скрининга.

Также для запуска проекта были приняты необходимые нормативно-правовые акты, закуплено компьютерное оборудование и программное обеспечение, разработан новый функционал в электронной системе здравоохранения, обеспечено обучение медицинских работников, проведены закупки реагентов и логистических решений, новых тест-бланков для забора крови, заложено финансирование на услуги по неонатальному скринингу в рамках отдельного пакета программы медицинских гарантий.

Услуга по-прежнему бесплатна и доступна в родильных стационарах, перинатальных центрах и детских больницах с неонатологическими отделениями.

Забор крови проводят в первые 48-72 часа жизни младенца и передают на исследования в лабораторный центр. В случае, если выявлены отклонения от нормальных показателей, родителей проинформируют об угрозе здоровью ребенка для дальнейших исследований или назначения лечения экспертами медико-генетического центра.

Для получения услуги родителям новорожденного необходимо лишь дать письменное согласие на проведение исследования. Затем врач сформирует пакет документов для отправки в лабораторию. После проведения исследования, лаборатория при необходимости направит результаты в медико-генетический центр. В свою очередь врач медико-генетического центра проанализирует исследования и по его результатам определит необходимость дальнейших исследований или назначит лечение.

Таким образом, преждевременное выявление позволит еще на доклинической стадии заболевания применить протокольную терапию и коррекцию, тем самым полностью предотвратить проявление симптомов или значительно облегчить их.

Весь процесс неонатального скрининга сопровождается и фиксируется в электронной системе здравоохранения: от регистрации новорожденного и взятия образцов крови врачом до обработки направления лаборантом и фиксирования диагностического отчета по результатам исследований.

Расширение программы неонатального скрининга и цифровизация процессов позволят своевременно выявить риски орфанных заболеваний у младенца и как можно быстрее предотвратить их клинические проявления. Ведь своевременно выявленное и своевременно начатое лечение позволяет предотвратить развитие болезни и создает условия для длительной и полноценной жизни пациентов.