Синдром Дауна и Патау: неинвазивное пренатальное тестирование

Вагітність. ЕКЗ

20 декабря, 2021 14:26

9151

Вагітність. ЕКЗ

20 декабря, 2021 14:26

9151

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных, анализ, который проверяет кровь младенцев на различные состояния здоровья, включая многие врожденные дефекты. Скрининг новорожденных не диагностирует никаких конкретных патологий, но обнаруживает, что проблема может возникнуть. Обнаруживая проблемы сразу после рождения, состояния можно диагностировать и лечить до того, как они окажут пожизненные последствия.

Кроме того, скрининг новорожденных регулярно включает в себя тест на проблемы со слухом, а также пульсоксиметрию (тест на частоту пульса ребенка и уровень кислорода в крови) для выявления критических врожденных пороков сердца.

Младенцы, подверженные высокому риску определенных состояний, например, из-за их семейного анамнеза, могут пройти дополнительное тестирование при рождении, чтобы обнаружить эти состояния и при необходимости лечить их. Этот тип скрининга был эффективен при выявлении некоторых случаев болезни Менкеса, что позволило начать лечение до возникновения проблем со здоровьем.

Пренатальный скрининг

Во время беременности женщины проходят рутинные анализы, такие как анализы крови и мочи, для проверки диабета, признаков инфекции или расстройств беременности, таких как преэклампсия. Анализы крови также измеряют уровень определенных веществ в крови женщины, которые определяют риск возникновения у плода при определенных хромосомных расстройствах и дефектах нервной трубки. Ультразвуковые скрининги, создающие изображение, позволяют рассматривать развивающийся плод в утробе матери. Некоторые врожденные дефекты, такие как spina bifida, обнаруживаются на ультразвуке.

Врачи рекомендуют некоторым беременным женщинам, в том числе старше 35 лет и лицам с отягощенным семейным анамнезом, пройти дополнительные дородовые тесты для скрининга на врожденные дефекты. Пренатальное выявление позволяет врачам начать лечение некоторых врожденных дефектов как можно раньше.

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT)

NIPT не является рутинным пренатальным тестом, но используется, когда рутинный тест предполагает, что плод может иметь хромосомное расстройство, такое как наличие дополнительной или отсутствующей хромосомы в каждой клетке, которое возникает при таких расстройствах, как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса.

NIPT анализирует плацентарную ДНК, присутствующую в крови матери; для этого не требуются образцы клеток изнутри матки.

В настоящее время эксперты рекомендуют NIPT только при беременности высокого риска. Этот метод не обнаруживает дефекты открытой нервной трубки и не предсказывает осложнения поздней беременности.

Главные особенности неинвазивного пренатального тестирования

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом, является методом определения риска рождения плода с определенными генетическими аномалиями. Этот тест анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большинства ДНК, которые находятся внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают, а не внутри клеток. Эти небольшие фрагменты обычно содержат менее 200 строительных блоков ДНК (базовые пары) и возникают, когда клетки отмирают и расщепляются, а их содержимое, включая ДНК, высвобождается в кровоток. Во время беременности кровоток матери содержит смесь ДНК, которая поступает из ее клеток и клеток плаценты. Плацента - это ткань матки, которая связывает плод и кровоснабжение матери. Эти клетки проникают в кровоток матери на протяжении всей беременности. ДНК в плацентарных клетках обычно идентична ДНК плода. Анализ ДНК из плаценты дает возможность раннего обнаружения определенных генетических аномалий без вреда плоду.

Что мы ищем?

NIPT в первую очередь ищет синдром Дауна (трисомия 21, вызванная дополнительной хромосомой 21), трисомию 18 (вызванную экстрахромосомой 18), трисомию 13 (вызванную дополнительной хромосомой 13) и дополнительные или отсутствующие копии X-хромосомы и Y-хромосомы. NIPT считается неинвазивным, потому что требует взятия крови только у беременной женщины и не представляет никакого риска для плода.

Информация для учреждений здравоохранения, врачей, благотворительных фондов.
Покупайте медицинскую технику с гарантией и доставкой по всей Украине.
АНАЛИЗАТОРЫ ЛАБОРАТОРНЫЕ купить – каталог и цена: https://market.itmed.org/catalog/analizatory_laboratornye/

• АНАЛИЗАТОР СПЕРМЫ купить – каталог и цена:
https://market.itmed.org/catalog/analizatory_spermy/
• ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗАТОР купить – каталог и цена:
https://market.itmed.org/catalog/gematologicheskie_analizatory/

Не пропустіть цікавинки!

Підписуйтесь на наші канали: читайте новини медицини та купуйте медтехніку за оптовими цінами!

Ми у Viber Ми у Facebook Ми у Telegram