Респираторный дистресс-синдром и болезнь почек: генетический синдром Поттера

Вагітність. ЕКЗ

04 сентября, 2021 14:19

8632

Вагітність. ЕКЗ

04 сентября, 2021 14:19

8632

Синдром Поттера - это  врожденное заболевание, характеризующееся изменениями физического облика новорожденного.

Синдром Поттера является следствием многофакторной схемы наследования. Он включает аутосомно-доминантную и рецессивную формы, а также некоторые спорадические случаи. Аутосомно-доминантная форма является наиболее тяжелой формой.

Синдром Поттера - редкое заболевание с общим показателем распространенности 1 на 2000-5000 рожденных детей. Как правило, он чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Наиболее распространенный возраст привлеченных женщин составляет от 20 до 30 лет.

Причина

Агенезия или гипоплазия почек является наиболее распространенной причиной маловодия из-за неспособности выделять мочу, которая определяет объем околоплодных вод. Непрерывное проглатывание плодом околоплодных вод и отсутствие выделения с мочой приводит к уменьшению объема околоплодных вод, соответствующего гестации, называется олигогидрамнией (маловодием). Вклад околоплодных вод в мочу наиболее заметен во втором и третьем триместрах. Маловодие вызывает сдавление плода в матке, ограничивая движения плода, что приводит к деформациям физических структур плода. Другими механизмами синдрома Поттера есть врожденная поликистозная болезнь почек, обструкция мочевыводящих путей и преждевременный разрыв мембраны. Таким образом, очаг синдрома Поттера лежит в агенезией почек.

Для развития легких требуется достаточное расширение грудной клетки. Кроме того, амниотическая жидкость обеспечивает пролин для развития легких. Сдавление плода маткой и давление внутриутробных органов плода на диафрагму провоцируют недостаточное расширение грудной клетки, это приводит к разрушению альвеол и дыхательных путей. 

В последние дни количество дородовых осмотров и скринингов увеличилось. История антенатального ультразвукового исследования, выявляет олигогидрамнию, агенезию почек, гидронефроз и другие почечные аномалии. Мониторинг выделения мочи у новорожденных поддерживает клиническую диагностику. Недостаточность или отсутствие мочи у новорожденного в течение 48 часов жизни вызывает серьезные подозрения на агенезию почек и обструктивную уропатию. Новорожденные, страдающие одышкой, тахипноэ или апноэ - это является признаком респираторного расстройства из-за гипоплазии легких.

Клиническая картина

При физикальном осмотре у младенцев обнаруживаются характерные черты лица, дефекты нижних конечностей и половых путей. Аномалии конечностей (неправильное положение, вывих бедра, короткая нижняя конечность), отсутствие анального отверстия, полутвердые позвонки и крестцовая агенезия являются распространенными деформациями скелета. Стадия развития легких, степень и продолжительность маловодия определяют степень гипоплазии легких.

Изменение цвета, раздувание носа, хрюканье, втягивание грудной клетки и хрипы-типичные признаки респираторного дистресс-синдрома. Могут присутствовать сопутствующие признаки синдрома Орла-Баррета с явным дефектом брюшной стенки, расширением  мочеточника, неопущение яичка у ребенка мужского пола. В некоторых случаях могут наблюдаться офтальмологические пороки развития, такие как катаракта, кровоизлияния, смещение хрусталика, ангиоматоз диска зрительного нерва. В редких случаях могут проявляться дефекты межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, открытый артериальный проток.

Диагностика

Ультразвуковое исследование (УЗИ): Пренатальное абдоминальное и трансвагинальное УЗИ является основным исследованием, позволяет точно оценить агенезию почек. Отсутствие мочевого пузыря и почек указывает на двустороннюю агенезию почек. Дисковидный вид надпочечников и их размер оценивается при ультразвуковом исследовании. УЗИ может обнаружить другие причины маловодия, такие как поликистоз почек, обструктивная уропатия. Ультразвуковая допплерография визуализирует патологические процессы в гипопластических легких и почках. Отсутствие визуализации почечной артерии наводит на мысль о почечной агенезии.

Лабораторный анализ, у пациентов с подозрением на синдром Поттера вследствие почечной недостаточности наблюдаются электролитные нарушения, такие как гипернатриемия, гиперкалиемия, гипонатриемия, гипокальциемия или метаболический ацидоз. Анализ мочи на гематурию или протеинурию, но уровень креатинина в сыворотке крови является лучшим показателем функции почек. 

При необходимости предлагается инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез). Пренатальный скрининг и регулярное наблюдение за индексом околоплодных вод необходимые для ранней диагностики олигогидрамнии и, таким образом, для предотвращения осложнений.

Результат синдрома Поттера плачевный. Все рожденные дети или мертворожденные, или умирают очень рано. Новорожденные, страдающие гипоплазией легких, подвергаются очень высокому риску, и основной причиной смерти является респираторный дистресс-синдром в течение нескольких часов или дней после рождения. Согласно экспериментальному исследованию, проведенному в больнице Джона Хопкинса, регулярное введение физиологического раствора в утробу матери способствует развитию легких. Но диализ необходим в течение всей его жизни.

Создание веб-сайта медицинских учреждений и врачей с помощью конструктора медицинских сайтов ИТМЕД бесплатно:

https://itmed.org/ru/service/

Публикация рекламных статей медицина, здоровье и фармация на Медицинском портале:

https://itmed.org/service/article/