Кістозний фіброз: основні симптоми накопичення слизу в органах

Корисне

08 ноября, 2023 21:30

1889

Корисне

08 ноября, 2023 21:30

1889

Кистозный фиброз или муковисцидоз – это патологическое состояние генетического генеза, сопровождающееся поражением дыхательной и пищеварительной систем (легкие, печень, кишечник).

Характерной особенностью муковисцидоза является накопление густой слизи в органах.

Сразу заметим, что данное состояние со временем только прогрессирует. Поэтому правильно подобранное лечение на постоянной основе позволит жить пациенту полноценной жизнью.

Механизм развития муковисцидоза заключается в поражении клеток, продуцирующих пищеварительные ферменты, пот и слизь. И если в норме данные жидкости являются редкими и однородными, то при муковисцидозе увеличивается их густота. Соответственно, вместо того чтобы действовать как смазочное масло, выделение закупоривают трубы, протоки и проходы, особенно в легких и поджелудочной железе. Это влияет на работу органов, например, возможно развитие дыхательной недостаточности (при поражении легких) или нарушение питания.

Отдельно выделяют форму заболевания под названием «атипичный муковисцидоз». Он отличается от классического, поскольку имеет более легкое течение и может поражать только один орган. Еще одним «нетипичным» признаком является то, что он обычно возникает гораздо позже в жизни. В то время как типичный или классический муковисцидоз обычно проявляется в первые несколько лет жизни ребенка.

Характерные признаки

Сразу заметим, что клиническая картина заболевания будет отличаться от человека к человеку и локализации патологического процесса. Так же как и его проявления могут возникать в разном возрасте, от детства, полового созревания, так и позже.

К общим признакам муковисцидоза, которые будут прогрессировать впоследствии:

• кожа имеет солоноватый привкус (наблюдается у детей);

• нарушение дыхания, поскольку густая и липкая слизь создает блокировку проходов, где происходит поступление кислорода в легкие;

• кашель с выделением мокроты;

• одышка, особенно при физических нагрузках;

• частые случаи легочных инфекций;

• нарушение функционирования желудочно-кишечного тракта, сопровождающееся запором и жирным стулом неприятного запаха, тошнотой, потерей аппетита, метеоризмом.

Основные причины

В основе развития муковисцидоза положен генетический дефект. То есть происходит поражение гена, контролирующего движение воды и соли в клетках организма. Мутация приводит к загустению слизи и ее накоплению по всему телу.

Что может вызвать мутацию этого гена? Специалисты отмечают, что на ген могут влиять разные дефекты. От чего будет зависеть и тяжесть.

Каждый может унаследовать кистозный фиброз, если его родители являются носителями этого гена. Однако носители обычно имеют только одну копию дефектного гена и могут никогда не испытывать симптомы или даже знать, что они являются носителями гена.

Диагностика и тактика лечения

Установление диагноза будет происходить на основе анализа клинической картины и диагностических тестов. Среди них тест на хлорид пота, исследование мокроты, рентгенография, КТ и МРТ, генетические тесты.

Что касается тактики лечения, то невозможно полностью избавиться от муковисцидоза, однако правильно подобранная терапия дает возможность облегчить течение заболевания и предотвратить осложнения.

Медикаментозная терапия будет включать назначение антибиотиков, нестероидных противовоспалительных препаратов, разжижающих слизь, бронхолитиков, модуляторов CFTR.

Оперативное вмешательство производится только при тяжелом течении заболевания. Так, в случае закупорки кишечника производится операция по удалению части кишки. Также возможен ввод зонда для подачи еды. А вот при поражении легких и невозможности поддерживать их функционирование показана операция по пересадке органа.

Дополнительно пациенту понадобится тщательный домашний уход:

• специальные физические упражнения;

• достаточное употребление жидкости;

• отказ от вредных привычек и избегание раздражителей типа пыльцы и плесени;

• вакцинация, которая поможет предотвратить респираторные заболевания.

Важно понимать, что муковисцидоз невозможно предотвратить. Однако для пар, имеющих в семье случаи этого заболевания, следует предварительно пройти генетическое тестирование.

Генетическое тестирование может определить риск развития патологии у ребенка путем исследования крови или слюны каждого родителя. Также тесты можно сделать во время беременности.