Галактоземия: основные симптомы непереносимости молочных продуктов

Корисне

06 января, 2023 11:07

13883

Корисне

06 января, 2023 11:07

13883

Галактоза представляет собой простой сахар, входящий в состав молока, творога и других известных нам молочных продуктов.

Галактоземия – это патологическое состояние, генетического генеза, влияющего на метаболизм галактозы в организме, а точнее появления ее избытка. То есть это наследственное расстройство не дает организму расщеплять сахар-галактозу, вызывая его накопление до токсических уровней в крови. Когда происходит ее накопление, фермент, который не должен быть вовлечен в галактозу, превращает ее в галактитол, производное алкоголя.

Основные причины

Механизм развития галактоземии основывается на появлении мутаций в генах и дефиците ферментов. Как следствие это приводит к скоплению сахара галактозы в крови.

Учитывая, что галактоземия является наследственным расстройством, его передача может произойти от родителей детям.

Какие симптомы характерны при развитии заболевания?

1. Желтуха.

2. Отсутствие аппетита.

3. Отек.

4. Диарея.

5. Слабость.

6. Снижение массы тела.

При отсутствии своевременной диагностики и соответствующего лечения существуют высокие риски ряда осложнений, среди которых и угроза жизни. Ведь накопление галактозы в крови может оказаться опасным. К распространенным осложнениям галактоземии включают поражение печени, развитие тяжелых бактериальных инфекций, сепсис, катаракту, задержка развития.

Диагностика и тактика лечения

Установление диагноза происходит на основе диагностических тестов, что проводятся при скрининге новорожденных. Так, с помощью анализа крови устанавливается высокий уровень галактозы и низкий уровень активности фермента. Дополнительными методами диагностики есть лабораторное исследование мочи и генетическое тестирование.

Основным методом лечения является соблюдение диеты с низким содержанием галактозы. То есть исключение молока и других продуктов, содержащих лактозу или галактозу. В большинстве случаев это поможет предотвратить ряд осложнений, или хотя снизить риски их появления. Заменить "запрещенные" продукты можно другими альтернативами. Напомним, что при развитии галактоземии у ребенка может развиться задержка речи. У женского пола с галактоземией возможно развитие первичной недостаточности яичников даже при ранней диагностике и лечении. Так женщинам может быть тяжело забеременеть и выносить ребенка. Многим необходима заместительная гормональная терапия, чтобы вызвать менструацию.

Поскольку существуют риски развития инфекционных процессов, возможно назначение лечения антибиотиками.

При ранней диагностике и безгалактозной диете продолжительность жизни нормальна. Однако, если во время рождения органы получили длительное повреждение, это может повлиять на качество и долгосрочность жизни.

Галактоземию можно предупредить с помощью генетического скрининга. Поэтому при планировании беременности целесообразным будет провести пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у партнеров гены, вовлеченные в заболевание.

Информация для учреждений здравоохранения, врачей, благотворительных фондов.

Покупайте медицинскую технику с гарантией и доставкой по всей Украине.

ЭНДОСКОПИЧЕСКОЕ ОБОРУДОВАНИЕ купить – каталог и цена:

https://market.itmed.org/catalog/endoskopicheskoe_oborudovanie/ 

• ГАСТРОСКОП

• КОЛОНОФИБРОСКОП

https://market.itmed.org/ua/catalog/gibkaya_endoskopiya/ 

• АНОСКОП

• СИГМОИДОСКОП

https://market.itmed.org/catalog/zhestkaya_endoskopiya/