Боковой амиотрофический склероз: основные проявления и возможности лечения

Нервова система. Психіка

25 октября, 2020 16:18

8595

Нервова система. Психіка

25 октября, 2020 16:18

8595

Боковой амиотрофический склероз (БАС) или болезнь Шарко – это неврологическое заболевание, при котором поражаются клетки центральной нервной системы, отвечающие за движения – так называемые моторные нейроны. Эпидемиологические данные свидетельствуют, что распространенность этой патологии составляет 3-5 случаев на 100 000 населения, при этом ежегодно фиксируется еще 1-2 случая на 100 тыс. Большинство больных – лица в возрасте от 30 до 50 лет.

Каковы причины развития бокового амиотрофического склероза?

Точные причины возникновения БАС не установлены. 5-10% от общего количества случаев связаны с унаследованными мутациями. Сегодня обнаружено около 25 генов, мутации которых могут вызвать развитие бокового амиотрофического склероза. Наиболее распространенные из них – поражения SOD1 и C9ORF72. Первый отвечает за синтез супероксиддисмутазы-1 – природного антиоксиданта. Биологическая роль C9ORF72 пока также не установлена.

С точки зрения патогенеза, важную роль в формировании БАС играет избыток глутаминовой кислоты, который приводит к перевозбуждению нервных клеток и их гибели. При этом часть двигательных оставшихся нейронов начинают самовольно возбуждаться, приводя к спонтанному сокращения мышц.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Типичное первичное клиническое проявление БАС – спонтанные мышечные подергивания. Впоследствии присоединяются локальные судороги, онемение, слабость и атрофия скелетных мышц, что приводит к нарушению нормальной физической активности. Однако клиническая характеристика заболевания зависит от локализации пораженных мышц.

Наиболее распространенными формами бокового амиотрофического склероза являются:

• Бульбарный БАС. Проявляется поражением мышц бульбарной группы – гортань, глотка, надгортанник, мягкое небо. Сначала возникают нарушения речи (гнусавость, невозможность контролировать громкость речи), которые впоследствии дополняются невозможностью нормального глотания и дыхания.

• БАС конечностей. Этот вариант заболевания дебютирует с нарушения походки, а именно – хромоты на одну из конечностей. При этом человек испытывает «жесткость» в стопе, которая обусловлена ​​повышенным тонусом мышц. Реже первыми поражаются верхние конечности.

При любом варианте развития, впоследствии пациент теряет возможность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, а через некоторое время – самостоятельному дыханию. То есть единственным способом поддержания жизнедеятельности остается парентеральное питание (внутривенное введение питательных смесей) и искусственная вентиляция легких.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Установление диагноза БАС требует исключения всех других причин характерных клинических изменений. Как правило, ключевую роль в диагностике играет электронейромиографическое исследование (ЭНМГ), которое позволяет выявить поражение двигательных нейронов.

С целью дифференциальной диагностики также могут проводиться следующие лабораторные и инструментальные обследования:

• Общий клинический и биохимический анализы крови.

• Пункция спинного мозга и анализ ликвора.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) ЦНС.

• Биопсия мышц.

Лечение бокового амиотрофического склероза

К сожалению, сегодня БАС неизлечим. В большинстве случаев смерть наступает вследствие нарушения функций дыхательных мышц через 3-5 лет с момента установления диагноза.

Сейчас известен только один препарат (Рилузол), который имеет доказанную способность несколько замедлять ход бокового амиотрофического склероза путем снижения синтеза глутамата. В Японии и странах ЕС также используется HAL-терапия, которая позволяет дольше сохранять физическую активность пациента.

Создание веб-сайта медицинских учреждений и врачей с помощью конструктора медицинских сайтов ИТМЕД бесплатно:

https://itmed.org/ru/service/

Публикация рекламных статей медицина, здоровье и фармация на Медицинском портале:

https://itmed.org/service/article/