Синдром Тернера: какие проявления имеет аномалия одной из половых хромосом?

Здоров'я жінки

19 мая, 2023 12:30

3327

Здоров'я жінки

19 мая, 2023 12:30

3327

Синдром Тернера – это нарушение генетического генеза, вызванное аномалией одной из половых хромосом. Его также называют моносомией Х, дисгенезией гонад и синдромом Бонневи-Ульриха.

Данный синдром может развиться у людей, которых при рождении пол был определен как женский.

Механизм развития патологии заключается в отсутствии часа или одной из Х-хромосом (женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины имеют X и Y). При этом люди с синдромом Тернера могут вести здоровый образ жизни, но все же им требуется определенное постоянное медицинское наблюдение.

Симптомы заболевания иногда настолько слабы, что его не диагностируют, пока женщина не станет подростком или молодым взрослым человеком.

Основные симптомы

Определенные проявления заболевания могут возникать как в детстве, так и во взрослом возрасте.

При этом многие из этих симптомов могут быть нечеткими, и их не всегда легко сразу связать с синдромом Тернера. Поэтому появление нетипичных признаков со стороны развития ребенка нуждается в консультации с врачом педиатром.

В детстве симптомы заболевания будут включать:

1. Небольшой рост.

2. Узкие ногти на руках и ногах.

3. Сколиоз, когда позвоночник искривляется в сторону.

4. Отеки рук и ног.

5. Широкая грудная клетка.

6. Дополнительные складки на шее.

7. Аномалии сердца.

8. Затруднения с кормлением.

По мере роста ребенка признаки синдрома Тернера становятся более очевидными. Например, на уровне сверстников ребенок выглядит значительно меньше по возрасту и весу.

Также возникают трудности в обучении, частые случаи ушных инфекций, нарушения слуха. На развитие половых признаков влияет и недоразвитость яичников, что связано с данным синдромом. Поэтому синдром Тернера иногда называют синдромом врожденной гипоплазии яичников.

Также, несмотря на нормальный интеллект, возможны проблемы со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. То есть людям может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве.

Какие факторы влияют на развитие синдрома?

Достоверно не установлено, что именно является причиной данного генетического заболевания. Как правило, синдром Тернера не передается по наследству, хотя случаи все же возможны.

Наследственное генетическое состояние означает, что один родитель передал мутированный или измененный ген. При синдроме Тернера изменение хромосомы происходит случайным образом до рождения.

К способам воздействия на гены можно отнести проблемы с яйцеклеткой матери или спермой папы, что вызывает отсутствие Х-хромосомы в каждой клетке тела. Также возможны случаи, когда деление клеток на ранних стадиях внутриутробного развития происходит неправильно. Так, некоторые клетки в организме получают две полные копии Х-хромосомы. Остальные клетки имеют только одну копию.

Диагностика и тактика лечения

Помочь установить диагноз может пренатальное генетическое тестирование, проводимое до рождения.

С целью выявления физических симптомов синдром Тернера проводятся лабораторные исследования выявления уровня половых гормонов ЭХО-КГ, УЗИ, МРТ грудной клетки.

Принимая во внимание, что заболевание является врожденным, лечения его не существует. При этом благодаря поддерживающей терапии человек может жить полноценной жизнью.

К примеру терапия гормоном роста может помочь детям с синдромом Тернера вырасти выше. Данная терапия заключается во введении ежедневных инъекций начиная 5-6 лет и заканчивая – в 15-16 лет.

Для развития вторичных половых признаков целесообразным будет проведение заместительной терапии эстрогеном и прогестероном. Напомним, что к вторичным половым признакам относят наличие регулярной менструации, волос на лобке, развитие молочных желез и др.

Важно понимать, что самое раннее начало лечения синдрома Тернера может помочь людям, живущим с этим заболеванием, вести здоровую и счастливую жизнь. А регулярные осмотры у врача могут помочь контролировать симптомы.