Муковисцидоз легких: основные симптомы генетического заболевания

Органи дихання

30 августа, 2021 10:47

10856

Органи дихання

30 августа, 2021 10:47

10856

Муковисцидоз является достаточно распространенным генетическим заболеванием, несмотря на то что его относят к орфанным болезням. Однако при этом лечение при котором происходит поражение легких, требует значительных средств и соответствующих лекарственных препаратов, которыми не всегда происходит обеспечение больных государством. Разберем подробнее именно механизм развития заболевания и возможно ли предотвратить его развитие.

Муковисцидоз - это патологическое состояние, характеризующееся поражением экзокринной железы и имеет рецессивный, аутосомно и наследственный генез. При муковисцидозе происходит поражение легких, потовых желез и пищеварительной системы, что в свою очередь влечет респираторные и пищеварительные нарушения хронического характера.

Начало проявлений муковисцидоза при поражении дыхательной системы чаще всего приходится на раннее детство, при этом они есть недостаточно выраженными или атипичными. Происходит медленно прогрессирующее разрушение бронхов с привлечением легочной ткани.

Какие факторы влияют на развитие заболевания?

Мутации со стороны генов вызывают нарушение структуры определенного типа белка, происходит повышение выработки секреции большинства желез, что как следствие приводит к их затрудненному высвобождению. Такой механизм в свою очередь вызывает вторичные изменения со стороны органов дыхания, ведь в бронхах развивается воспаление, мокрота становится вязкой и соответственно возникает его застой. Высока вероятность хронического воспалительного процесса и гипоксии.

Основные проявления

Приступообразный кашель.
Одышка.
Выделение слизисто-гнойной мокроты, которое очень густое вследствие наличия ДНК разрушенных нейтрофилов. Часто появляется сразу после пробуждения.
Общая слабость.
Ограниченная проходимость носовой полости, гнойный ринит.
Пальцы приобретают вид «барабанных палочек».
Кожа становится бледного цвета, возникает цианоз носогубного треугольника.

Заметим, что при развитии легочной формы муковисцидоза у больного будут часто развиваться пневмонии, высокая вероятность присоединения к патологическому состоянию эмфиземы легких, синдрома легочного сердца. Формируются бронхоэктазы, кисты, что является частой причиной пневмоторакса.

Диагностика и тактика лечения

Установление диагноза будет заключаться в проведении ряда лабораторных и инструментальных методов обследования:

лабораторные анализы крови, кала и мочи;
спирография;
генетическое исследование;
исследование мокроты;
бронхоскопия и бронхография;
КТ и рентгенография.

Тактика лечения будет зависеть от формы муковисцидоза и тяжести. В случае легочной формы целесообразным будет назначение муколитиков, бронхорасширяющих и антибактериальных препаратов. Дополнительно рекомендуется проводить систематическую дыхательную гимнастику и постуральный дренаж, с целью улучшенного отхождение мокроты.

При показаниях проводится оксигенотерапия.

При этом отметим, что именно лечение является сугубо индивидуальным. Иногда при критических стадиях необходимым будет проведение трансплантация легких.

Больным с муковисцидозом в дальнейшем после устранения острого состояния, необходимо проводить регулярные визиты к врачу с исследованием функции внешнего дыхания, анализа мокроты и тому подобное.

Сейчас исследования по муковисцидозе не стоят на месте, прежде всего проводятся технологии генного редактирования!

Информация для учреждений здравоохранения, врачей, благотворительных фондов.

Покупайте медицинскую технику с гарантией и доставкой по всей Украине.