Гемохроматоз: основные причины нарушения обмена железа

Травлення. Травна система

13 апреля, 2021 18:30

4442

Травлення. Травна система

13 апреля, 2021 18:30

4442

Гемохроматоз - это патологическое состояние, для которого характерно повышенное поглощение железа органами пищеварительного тракта с последующим его накоплением в тканях. То есть в основе заболевания лежит нарушение обмена железа, а именно избыточного содержания микроэлемента.

Также гемохроматоз называется "бронзовый диабет", что связано с изменением цвета кожи и поражением поджелудочной железы при развитии заболевания.

Достаточно длительное время заболевание может никак не вдаваться в знаки, однако с возрастом, после 40 лет, происходит стремительное развитие клинической картины. Ранее, в зону риска входили только мужчины. Ведь для женщин характерна естественное преимущество - циклические кровопотери (менструации). Однако с каждым годом процент женщин с ранним наступлением менопаузы значительно больше. Согласно этому соотношение обеих сторон выровнялось.

Причины

В основе патологии лежит наследственный фактор с ношением "дефектного гена", что и вызывает нарушение обмена микроэлемента. Он в избыточном количестве (гораздо больше, чем необходимо организму) всасывается в тонкой кишке. Это как следствие способствует отложению его в поджелудочной железе, сердечной мышце. В пораженном органе начинает вырабатываться соединительная ткань, что в свою очередь нарушает строение и нормальное функционирование.

Какие основные проявления бронзового диабета?

Клиническая картина будет варьироваться от того, какие органы и системы потерпели поражения.

К сожалению очень часто диагноз устанавливается только при поражении нескольких систем.

К самым распространенным симптомам гемохроматоза, относятся:

• слабость и быстрая утомляемость;

• болевые ощущения в области живота;

• изменения цвета кожи и слизистых оболочек, они приобретают бронзового цвета. На начальном этапе, заболевания возможно заподозрить при появлении пигментации на участках тела, где загореть практически невозможно: ладони, места старых кожных рубцов, подмышки;

• изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: боль в груди, аритмия. В условиях стремительного прогрессирования заболевания больного начинают беспокоить проявления сердечной недостаточности в виде отеков, одышки, ортопноэ;

• гипогонадизм;

• артрит;

• симптомы сахарного диабета.

Также в результате отложения железа в гепатоцитах развивается цирроз печени который проявляется асцитом, отеками и высоким риском желудочно-кишечного кровотечения.

Диагностика и лечение

Основой диагностических мероприятий является проведение ряда лабораторных исследований, а именно установление уровня ферритина, трансферрина, сывороточного железа и генетическое исследование.

Лечение заключается в радикальном отказе от продуктов, содержащих железо (бобовые, печень).

Также больным с бронзовым диабетом в зависимости от уровня ферритина необходимо сдавать на постоянной основе кровь, то есть проводится так называемое кровопускание. В начале это может быть частота два раза в недели, а позднее 2 раза в год.

Важно понимать, что при установлении диагноза на ранней стадии в молодом возрасте, учитывая наследственность пациента, возможно предотвратить необратимый патологический процесс в будущем.