Синдром Тернера: симптоми генетичного захворювання у жінок

Здоров'я жінки

22 липня, 2021 20:44

5324

Здоров'я жінки

22 липня, 2021 20:44

5324

Синдромом Тернера називають генетичне захворювання, що виникає у наслідок хромосомної аномалії. При народженні дівчинки її хромосомний набір має деякі особливості. Спостерігається відсутність або патологічна зміна Х-хромосоми. Кожна хромосома містить гени, які керують функціями нашого організму та процесами розвитку. В нормі людина має 46 хромосом, дві з яких називають статевими. Статеві хромосоми визначають стать, у жінок зазвичай дві Х-хромосоми.

Симптоми

Синдром Тернера має великий спектр симптомів. У кожному клінічному випадку прояви симптомів мають свою інтенсивність. У деяких дівчаток патологічні симптоми помітні одразу після народження, а інколи лише при настанні статевого дозрівання або навіть до моменту планування вагітності. Важливою ознакою є низький зріст пацієнток. Варто додати, що яєчники цих жінок не виробляють статевих гормонів. Самостійна вагітність не наступає, необхідна лише допомога репродуктологів.

Голова і шия візуально відрізняються. Жінки мають опущені повіки та проблеми з зором. Вушні раковини розташовані нижче звичайної локалізації. Нижня щелепа має зменшений розмір. Шия коротка та широка, лінія росту волосся на потилиці розташована низько.

Грудна клітка виглядає широкою, хребет має не фізіологічні вигини. Кінцівки набряклі, а нігті вузькі.

Загальний стан здоров’я при синдромі Тернера?

Дівчата і жінки з синдромом Тернера схильні до ризику вроджених вад. Найчастіше спостерігається аномалії серцево-судинної системи та нирок. Тиск крові, зазвичай, підвищений, хронічні інфекцій середнього вуха та недостатня активність щитоподібної залози часто зустрічається. Захворювання кишечника та діабет часто виявляють лікарі у жінок з синдромом Тернера.

У більшості випадків жінки мають надмірну вагу та остеопороз. Є потреба відвідувати часто стоматолога.

Через свій зовнішній вигляд, проблеми зі здоров’ям та безпліддя жінки з синдромом Тернера мають серйозні епізоди депресії. У цьому випадку необхідна консультація спеціаліста.

Діагностика синдрому Тернера

Сукупність різних ознак може вказувати на наявність синдрому Тернера, але остаточний спосіб діагностики - це аналіз каріотипу. Для цього тесту необхідно здати кров, її досліджують спеціальним чином. Після цього лікар може встановити наявність або відсутність синдрому Тернера у жінки.

Лікування

Синдром Тернера – це генетичне захворювання і ліків від нього немає. Варто зазначити, що для покращення загального стану можна використовувати ліки, які зменшать деякі симптоми.

Лікарі призначають дівчатам гормональну терапію зростання. Гормональні засоби виконують багато важливих функцій та значно покращують стан. Лікування починають з дошкільного або раннього шкільного віку.

У деяких випадках треба лише замісна гормональна терапія. Гормональні препарати регулюють не лише менструальний цикл, а й інші важливі процеси. Гормональну терапію зазвичай варто продовжувати до віку менопаузи (приблизно 50 років).