Розумова відсталість та патології серцево-судинної системи: синдром котячого крику

Вагітність. ЕКЗ

18 серпня, 2021 21:32

10948

Вагітність. ЕКЗ

18 серпня, 2021 21:32

10948

У генах зберігається інформація яка дуже потрібна для нашого функціонування. Інколи, виникають певні причини, за яких відбуваються певні зміни в генах. Вони провокують розвиток різних симптомів, які проявляються різними клінічними ознаками. В деяких випадках симптоматика незначна, але частіше за все це значно впливає на перебіг життя та його тривалість.

Синдром котячого крику зустрічається у 1 новонародженого на 20 000. Лікарі ще називають його синдромом Лежена. Вперше хвороба була описана Жеромом Леженом у 1963 році. Синдромом можуть хворіти різні групи населення, але варто зазначити, серед європейців він зустрічається досить рідко. Генетичне захворювання вражає майже однаково дві статі, але частіше його можна виявити у жінок.

Чому виникає синдром котячого крику?

Кожен генетичний синдром провокують якісь зміни у хромосомному апараті людини. Важливо розуміти, що навіть маленька делеція має великі наслідки. Синдром котячого крику виникає внаслідок делеції короткого плеча п’ятої хромосоми. Делеція може бути повною або займали лише третину ділянки короткого плеча п’ятої хромосоми. Варіанти делеції можуть бути різними, від цього залежать клінічні прояви та їх інтенсивність.

Клінічна картина

При синдромі котячого крику спостерігається поява розумової відсталості у дітей. Розумові здібності та загальна поведінка мають ряд особливостей. Також, чітко простежується дефіцит маси тіла при народженні немовля. Візуально діти також відрізняються, їх обличчя має місяцеподібну форму, очі широко відставлені один від одного. М’язи гіпотонічні та конституція має певні патологічні зміни. Характерним є плач у дитини, що нагадує котячий крик чи муркотіння. Причиною такого звуку є зміна хрящів, вони відзначаються м’якістю, а надгортанник має зменшені розміри, слизові оболонки мають іншу будову.

Серцево-судинна система має ряд патологічних змін. У дітей із синдромом котячого крику часто діагностують вроджені вади серця. Часто такі зміни вимагають негайної хірургічної корекції, тому важливо робити всі перинатальні скринінги та за потреби мати консультацію з генетиком. Вчасно поставлений діагноз грає велику роль. Патологічних змін зазнає і кістково-м’язова система. Будова внутрішніх органів має ряд особливостей.

Діти мають мікроцефалію та низьке розташування деформованих вушних раковин, присутні шкірні складки спереду обох вух. Очі теж мають патологічні зміни, очні щілини розташовані далі один від одного та біля внутрішнього кута очей присутня поперечна шкірна складка (епікантус).

Симптоматика та клінічна картина може варіювати в кожному клінічному випадку на це впливає багато факторів. Якість життя залежить від інтенсивності патологічних змін внутрішніх органів.

Важливий факт!

Третина хворих дітей втрачає прояв котячого крику при досягненні віку 2 років. Передбачити та спрогнозувати це дуже важко.

Які труднощі виникають у дітей з синдромом котячого крику?

Найважливіша проблема, хворі діти мають труднощі з харчуванням, порушується процес смоктання та ковтання. Немовлята мають низьку вагу при народженні та повільні темпи розвитку (розумового та фізичного). Спостерігається затримка розвитку мовлення та рухових функцій. Поведінка та психіка також мають ряд особливостей. Зазвичай такі діти гіперактивні, проявляють агресію та мають часті невмотивовані істерики. Їхні рухи різкі, одноманітні та мають тенденцію до постійного повторення. Вираз обличчя має патологічні зміни, які можуть з часом зникнути чи значно посилитись. Необхідно зазначити, у дітей спостерігається надмірне слиновиділення (гіперсалівація) та запори.

Діагностика

Діагностикою займаються генетики, вони допомагають визначити синдром та встановити ризики. Необхідно пам’ятати, самостійна діагностика неможлива. Генетика – це складна наука, генетичні синдроми мають багато проявів та причин. Якщо ви маєте обтяжений спадковий анамнез, вам обов’язково необхідно звернутись на консультацію до генетика. Медицина стрімко рухається в перед і лікарі мають можливість виявляти та діагностувати такі погіршення.

Створення веб-сайту медичних закладів та лікарів безкоштовно за допомогою конструктора медичних сайтів ІТМЕД:

https://itmed.org/service/ 

Публікація рекламних статей медицина, здоров'я та фармація на Медичному порталі:

https://itmed.org/service/article/