Синдром Сотоса: симптоми спадкового захворювання

Вагітність. ЕКЗ

17 серпня, 2021 22:10

9993

Вагітність. ЕКЗ

17 серпня, 2021 22:10

9993

Генетичні захворювання часто можуть зустрічатись в клінічній практиці. Деякі з них мають незначні клінічні прояви, а деякі впливають на якість життя та його тривалість. Існує безліч генетичних синдромів, їх прояви відрізняються у кожному клінічному випадку.

Про синдром Сотоса зазвичай мало говорять, але він заслуговує нашої уваги.

Генетики провели дослідження і впевнено стверджують, що синдром Сотоса зустрічається з частотою 1 випадок на 15 000 - 20 000 новонароджених.

Прояви синдрому Сотоса

Синдром Сотоса або синдром церебрального гігантизму - це вроджене захворювання. У більшості випадків воно зустрічаються в сім'ях з аутосомно-домінантним типом успадкування цього захворювання.

Серед хворих частіше зустрічаються хлопчики ніж дівчатка. Поява генетичного синдрому Сотоса може бути обумовлена делецією певної ділянки в генетичному коді (зазвичай це 5q35).

Клінічна картина

У хворих виникає дисфункція гіпоталамічної системи, інколи лікарі спостерігають появу мікроаденоми гіпофіза. Патологічне утворення може бути різної форми та розміри його варіюють.

Пацієнти мають прогресуючий гігантизм при нормальному рівні соматотропного гормону. В крові, також можна спостерігати підвищеня рівнів валину, ізолейцину і лейцину. Ступінь підвищення може відрізнятись у кожному клінічному випадку та залежить від багатьох факторів.

Клінічні прояви генетичного синдрому Сотоса поєднується з мутацією гена NSD1. Але, як і всі інші патологічні синдроми, у нього також можна виділити певні патологічні ознаки. Серед них, пацієнти завжди мають дуже високий зріст, вони набагато вищі своїх однолітків. Також, мають акромегалоїдні риси та розумову відсталість. Розумові здібності не піддаються навчанню та практичному удосконаленню.

Діти із синдромом Сотоса при народженні мають велику масу тіла та довжину тіла. В кожним днем чи місяцем їх показники зростання збільшуються. Процес зростання має прискорений характер та темп уже з найперших років їхнього життя. Відмічається особливо бурхливий етап зростання у періоді з 4-5 років. Лікарі помічають незначне зниження темпу зростання з роками.

Спостерігається, в результаті зростання хворих, що верхня межа норми в декілька раз перевищена. Також пацієнти мають надлишкову масу тіла, також можна спостерігати відкладання підшкірної жирової клітковини в дистальних відділах кінцівок. Риси обличчя значно грубіші та виразніші, череп має мікроцефальний тип зі збільшеними лобовими горбами та нижньою щелепою. Розріз очей також має патологічні зміни. При огляді лікар помічає «готичне» піднебіння та великих розмірів язик. Неозброєним оком помітне значне збільшення розмірів кистей рук та стоп, спостерігається потовщення шару підшкірної жирової клітковини.

Стосовно кісткового дозрівання, воно випереджає паспортний вік та має ряд особливостей. Статевий розвиток у більшості клінічних випадків нормальний, інколи передчасний. У більшості хворих спостерігається затримка розумового розвитку, відмічається розумова недостатність. Вона дуже різко виражена та має психічну нестабільність з елементами агресії.

Дослідження мозку показують ряд відхилень. Пацієнти з синдромом Сотоса мають порушену координацію рухів, зустрічається атаксія та тремор. У деяких випадках можливі судомні напади та судомна готовність кінцівок. Дана патологія іноді зустрічається у поєднанні з розвитком онкологічних новоутворень. Найчастіше з пухлиною Вільмса, раком печінки. 

Якщо ви маєте обтяжений сімейний анамнез, в період планування вагітності необхідно звернутись до спеціалістів для діагностики. Генетики допоможуть вивчити ваш генетичний матеріал та визначити всі ризики. Необхідно розуміти, самостійна діагностика генетичних вад неможлива. Існує безліч різноманітних синдромів, які мають свої особливості перебігу, тільки досвідчений лікар може зробити правильну діагностику.

Створення веб-сайту медичних закладів та лікарів безплатно за допомогою конструктора медичних сайтів ІТМЕД:

https://itmed.org/service/ 

Публікація рекламних статей медицина, здоров'я та фармація на Медичному порталі:

https://itmed.org/service/article/