Синдром Патау: симптоми хромосомної патології

Вагітність. ЕКЗ

21 липня, 2021 12:34

3858

Вагітність. ЕКЗ

21 липня, 2021 12:34

3858

Синдром Патау виникає внаслідок хромосомної аномалії, до 13 пари хромосом додається одна додаткова. Синдром Патау має багато небажаних наслідків для здоров’я дитини. У такому клінічному випадку спостерігаються дефекти серцево-судинної системи, нирок та інших органів.

Одним із факторів ризику розвитку синдрому Патау є вік матері, шанси розвитку цього синдрому збільшуються якщо жінка старше 30-35 років. Якщо у вашій сім’ї у хтось із родичів мав синдром Патау, то ризик значно збільшується.

Які симптоми має синдром Патау?

Діти народжені з синдромом Патау мають багато патологічних відхилень в стані здоров’я.

Розвиток та функціонування нервової системи має свої особливості. В клінічній практиці часто спостерігається мікроцефалія, порушення у формуванні та функціонуванні півкуль головного мозку. Також спостерігається патологія розвитку спинного мозку та зорових аналізаторів. Діти з синдромом Патау мають вроджену катаракту та відшарування сітківки. Зона головного мозку що відповідає за зір має значні патологічні зміни, зоровий нерв також патологічно змінений.

Шкіра, м’язи та кістки мають ряд специфічних ознак. Часто діти з синдромом Патау мають більше 10 пальців на руках чи ногах (полідактилія). Ноги деформовані, кисть руки має не звичний вигляд. Вушні раковини деформовані та розташовані нижче звичної локалізації. У клінічній практиці часто описується наявність розщелини піднебіння, так звана вовча паща та заяча губа.

Внутрішні органи також мають патологічні зміни, їх повноцінне функціонування значно ускладнюється. Спостерігається дефект міжшлуночкової перегородки та інші вади серця. Важливо зазначити, що також присутні порушення розвитку геніталій.

Діагностика

В період вагітності важливо вчасно проходити ультразвукове дослідження. Існують скринінги, які допомагають визначити ризик розвитку хромосомних патологій. Скринінги варто виконувати в зазначений лікарем термін. Разом з ризиком розвитку синдрому Патау визначають і ризики для розвитку синдрому Дауна та Едвардса. У разі якщо пара налаштована зберігати вагітність при наявності будь-яких хромосомних патологій, все одно необхідно проходити всі планові скринінги. Скринінги дозволяють виявити ускладнення вагітності та вчасно провести терапію.

Якщо у вашому сімейному анамнезі хтось мав синдром Патау, обов’язково повідомте про це свого лікаря.

Варто зазначити, клінічна практика показує, що діти народженні з синдромом Патау живуть у кращому випадку до віку 1 року.

Інформація для закладів охорони здоров'я, лікарів, благодійних фондів.

Купуйте медичну техніку з гарантією та доставкою по всій Україні.

АНАЛІЗАТОРИ ЛАБОРАТОРНІ купити – каталог та ціна: https://market.itmed.org/ua/catalog/analizatory_laboratornye/