Синдром Дауна та Патау: неінвазивне пренатальне тестування

Вагітність. ЕКЗ

20 грудня, 2021 14:26

9149

Вагітність. ЕКЗ

20 грудня, 2021 14:26

9149

Скринінг новонароджених

Скринінг новонароджених, аналіз, який перевіряє кров немовлят на різні стани здоров'я, включаючи багато вроджених дефектів. Скринінг немовлят не діагностує жодних конкретних патологій, але виявляє, що проблема може виникнути. Виявляючи проблеми відразу після народження, стан можна діагностувати і лікувати до того, як вони нададуть довічні наслідки.

Крім того, скринінг новонароджених включає тест на проблеми зі слухом, а також пульсоксиметрію (тест на частоту пульсу дитини і рівень кисню в крові) для виявлення критичних вроджених вад серця.

Немовлята, схильні до високого ризику певних станів, наприклад, через їх сімейний анамнез, можуть пройти додаткове тестування при народженні, щоб виявити ці стани і при необхідності лікувати їх. Цей тип скринінгу був ефективним при виявленні деяких випадків хвороби Менкеса, що дозволило розпочати лікування до виникнення проблем зі здоров'ям.

Пренатальний скринінг

Під час вагітності жінки проходять рутинні аналізи, такі як аналізи крові та сечі, для перевірки діабету, ознак інфекції або розладів вагітності, таких як прееклампсія. Аналізи крові також вимірюють рівень певних речовин у крові жінки, які визначають ризик виникнення у плода певних хромосомних розладів та дефектів нервової трубки. Ультразвукові скринінги, що створюють зображення, дозволяють розглядати плід, що розвивається, в утробі матері. Деякі вроджені дефекти, такі як spina bifida, виявляються на ультразвуку.

Лікарі рекомендують деяким вагітним жінкам, у тому числі старше 35 років та особам із обтяженим сімейним анамнезом, пройти додаткові допологові тести для скринінгу на вроджені дефекти. Пренатальне виявлення дозволяє лікарям розпочати лікування деяких вроджених дефектів якомога раніше.

Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT)

NIPT не є рутинним пренатальним тестом, але використовується, коли рутинний тест передбачає, що плід може мати хромосомні розлади, такі як наявність додаткової або відсутньої хромосоми в кожній клітині, що виникає при таких розладах, як синдром Дауна, синдром Патау та синдром Едвардса.

NIPT аналізує плацентарну ДНК, яка присутня в крові матері; для цього не потрібні зразки клітин із середини матки.

В даний час експерти рекомендують NIPT тільки за вагітності високого ризику. Цей метод не виявляє дефектів відкритої нервової трубки і не передбачає ускладнення пізньої вагітності.

Головні особливості неінвазивного пренатального тестування

Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), яке іноді називається неінвазивним пренатальним скринінгом, є методом визначення ризику народження плода з певними генетичними аномаліями. Цей тест аналізує невеликі фрагменти ДНК, які циркулюють у крові вагітної жінки. На відміну від більшості ДНК, що знаходяться всередині ядра клітини, ці фрагменти вільно плавають, а не всередині клітин. Ці невеликі фрагменти зазвичай містять менше 200 будівельних блоків ДНК (базові пари) і виникають, коли клітини відмирають і розщеплюються, їх вміст, включаючи ДНК, вивільняється в кровотік. Під час вагітності кровотік матері містить суміш ДНК, яка надходить з її клітин та клітин плаценти. Плацента – це тканина матки, яка пов'язує плід та кровопостачання матері. Ці клітини проникають у кровотік матері протягом усієї вагітності. ДНК у плацентарних клітинах зазвичай ідентична ДНК плода. Аналіз ДНК із плаценти дає можливість раннього виявлення певних генетичних аномалій без шкоди плоду.

Що ми шукаємо?

NIPT в першу чергу шукає синдром Дауна (трисомія 21, викликана додатковою хромосомою 21), трисомію 18 (викликану екстрахромосомою 18), трисомію 13 (викликану додатковою хромосомою 13) та додаткові або відсутні копії X-хромосоми та Y-хром. NIPT вважається неінвазивним, тому що вимагає взяття крові тільки у вагітної жінки і не становить жодного ризику для плода.
Інформація для закладів охорони здоров'я, лікарів, благодійних фондів.

Купуйте медичну техніку з гарантією та доставкою по всій Україні.
АНАЛІЗАТОРИ ЛАБОРАТОРНІ купити – каталог та ціна: https://market.itmed.org/ua/catalog/analizatory_laboratornye/

• АНАЛІЗАТОР СПЕРМИ купити – каталог та ціна:
https://market.itmed.org/ua/catalog/analizatory_spermy/
• ГЕМАТОЛОГІЧНИЙ АНАЛІЗАТОР купити – каталог та ціна:
https://market.itmed.org/ua/catalog/gematologicheskie_analizatory/

Не пропустіть цікавинки!

Підписуйтесь на наші канали: читайте новини медицини та купуйте медтехніку за оптовими цінами!

Ми у Viber Ми у Facebook Ми у Telegram