Респіраторний дистрес-синдром та хвороба нирок: генетичний синдром Поттера

Вагітність. ЕКЗ

04 вересня, 2021 14:19

8630

Вагітність. ЕКЗ

04 вересня, 2021 14:19

8630

Синдром Поттера - це фатальне вроджене захворювання, що характеризується змінами фізичного вигляду новонародженого.

Синдром Поттера є наслідком багатофакторної схеми успадкування. Він включає аутосомно-домінантну і рецесивну форми, а також деякі спорадичні випадки. Аутосомно-домінантна форма є найбільш важкою формою.

Синдром Поттера - рідкісне захворювання із загальним показником поширеності 1 на 2000-5000 народжених дітей. Як правило, він частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Найбільш поширений вік залучених жінок становить від 20 до 30 років.

Причина

Агенезія або гіпоплазія нирок є найбільш поширеною причиною маловоддя, через нездатність виділяти сечу, яка визначає об'єм навколоплідних вод. Безперервне проковтування плодом навколоплідних вод і відсутність виділення з сечею призводить до зменшення об'єму навколоплідних вод, відповідно терміну гестації, таке явище називається олігогідрамнія (маловоддя). Внесок навколоплідних вод в сечу найбільш помітний у другому і третьому триместрах. Маловоддя викликає здавлення плоду в матці, обмежуючи рухи плода, що призводить до деформацій фізичних структур плода. Іншими механізмами синдрому Поттера є вроджена полікістозна хвороба нирок, обструкція сечовивідних шляхів і передчасний розрив мембрани. 

Для розвитку легенів потрібне достатнє розширення грудної клітки. Крім того, амніотичні рідини забезпечують пролін для розвитку легенів. Здавлення плоду маткою і стискання  органів плода та діафрагми викликають недостатність розширення грудної клітки, що приводить до руйнування альвеол і дихальних шляхів. Таким чином, легені стають гіпопластичними.

В останні дні кількість допологових оглядів і скринінгів збільшилася. Історія антенатального ультразвукового дослідження, що виявляє олігогідрамнію, агенезію нирок, гідронефроз та інші ниркові аномалії, може бути помітною. Моніторинг виділення сечі у новонароджених підтримує клінічну діагностику. Недостатність або відсутність сечі у новонародженого протягом 48 годин життя викликає серйозні підозри на агенезію нирок і обструктивну уропатію. Новонароджені, які страждають задишкою, тахіпное або апное,все це є ознакою респіраторного розладу через гіпоплазію легень.

Клінічна картина

При фізикальному огляді у немовлят виявляються характерні риси обличчя, дефекти нижніх кінцівок і статевих шляхів. Аномалії кінцівок, неправильне положення, вивих стегна, коротка нижня кінцівка, відсутність анального отвору, напівтверді хребці є поширеними деформаціями скелета. Стадія розвитку легенів, ступінь і тривалість маловоддя визначають ступінь гіпоплазії легенів.

Зміна кольору, роздування носа, рохкання, втягування грудної клітки і хрипи - це типові ознаки респіраторного дистрес-синдрому. Можуть бути присутніми супутні ознаки синдрому Орла-Баррета з явним дефектом черевної стінки, розширенням ниркової миски і сечоводу, неопущення яєчка у дитини чоловічої статі. У деяких випадках можуть спостерігатися офтальмологічні вади розвитку, такі як катаракта, крововиливи, зміщення кришталика, ангіоматоз диска зорового нерва. У рідкісних випадках можуть проявлятися дефекти міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло, відкритий артеріальний проток.

Діагностика

Ультразвукове дослідження (УЗД): Пренатальна абдомінальна і трансвагінальна УЗД є основним дослідженням, що дозволяє точно оцінити агенезію нирок. Відсутність сечового міхура і нирок вказує на двосторонню агенезія нирок. Дисковидний вигляд наднирників з зміною довжиною, оцінюється при ультразвуковому дослідженні. УЗД може виявити інші причини маловоддя, такі як полікістоз нирок, обструктивна уропатія. Ультразвукова доплерографія візуалізує патологічні процеси в легенях і нирках. Ультразвукове дослідження та кольоровий доплер є ​​доповненням до ультразвукового дослідження. Відсутність візуалізації ниркової артерії наводить на думку про ниркову агенезією.

Лабораторний аналіз: У пацієнтів з підозрою на синдром Поттера внаслідок ниркової недостатності спостерігаються електролітні порушення, такі як гіпернатріємія, гіперкаліємія, гіпонатріємія, гіпокальціємія або метаболічний ацидоз. Аналіз сечі на гематурію або протеїнурію, рівень креатиніну в сироватці крові є кращим показником функції нирок. 

При необхідності пропонується інвазивна пренатальна діагностика (амніоцентез). Пренатальний огляд і регулярне спостереження за індексом навколоплідних вод необхідні для ранньої діагностики олігогідрамнії і, таким чином, для запобігання ускладнень.

Результат синдрому Поттера плачевний. Всі народжені діти або мертвонароджені, або вмирають дуже рано.  Новонароджені, які страждають гіпоплазією легень, піддаються дуже високому ризику, і основною причиною смерті є респіраторний дистрес-синдром протягом декількох годин або днів після народження. Згідно експериментального дослідження, проведеного в лікарні Джона Хопкінса, регулярне введення фізіологічного розчину в утробу матері сприяє розвитку легенів. Але діаліз необхідний протягом всього його життя.

Створення веб-сайту медичних закладів та лікарів безкоштовно за допомогою конструктора медичних сайтів ІТМЕД:

https://itmed.org/service/ 

Публікація рекламних статей медицина, здоров'я та фармація на Медичному порталі:

https://itmed.org/service/article/